Maladies dépistées

Il consiste à mettre l'enfant au régime. Il doit suivre dès les premières semaines de vie et jusqu’à l’âge de 10 ans, un régime alimentaire strict, pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, œufs, lait ..) et équilibré.
Ultérieurement, le régime sera moins sévère.

L’objectif est de maintenir constamment un taux de phénylalanine entre 2 et 5 mg pour 100 ml de sang grâce à ce régime. Toutefois, il faut veiller à maintenir un équilibre nutritionnel normal pour assurer une croissance normale.

On ne peut utiliser tous les aliments naturels chez un enfant PCU car certains apportent trop de phénylalanine. Il faut donc équilibrer son alimentation en lui donnant aussi des aliments spéciaux qui sont appauvris industriellement en phénylalanine.

La prescription du régime doit impérativement être faite par un pédiatre spécialiste de la PCU et un diététicien qui en règlent les aspects pratiques avec les parents.

Dans environ 1/3 des cas, une substance appelée BH4 peut stimuler l'activité résiduelle de l'enzyme déficitaire. Des études sont en cours pour prouver l'intéret d'un traitement par BH4 chez les patients qui répondent efficacement à ce médicament.