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La PCU
La phénylcétonurie (PCU) est liée à une incapacité, partielle ou totale, de l’organisme à transformer un des constituants des aliments - la phénylalanine - en ses produits dérivés.
L'absence de cette transformation entraîne une accumulation de phénylalanine dans le sang.
La phénylalanine est un acide aminé essentiel, présent dans les protéines, surtout d'origine animale (viande, œufs, lait) et, à moindre degré, d'origine végétal.
La phénylalanine est un acide aminé essentiel, présent dans les protéines, surtout d'origine animale (viande, œufs, lait) et, à moindre degré, d'origine végétal.
Sous l’action d’une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH), elle est normalement transformée en tyrosine (précurseur de neuro-transmetteurs) ou réutilisée pour la synthèse des protéines endogènes.
Le déficit en enzyme PAH a deux conséquences :
- une accumulation de phénylalanine dans le sang (taux supérieur à 20 mg/100 ml dans le sang au lieu de 1,5 à 2 mg/100 ml) ; cette hyperphénylalanémie est à l'origine d'un trouble du développement mental ;
- un déficit relatif en tyrosine, dont la marque la plus visible est la décoloration des cheveux, avec une carence relative en neurotransmetteurs monoaminergiques (dopamine et sérotonine) qui jouent un rôle capital dans le fonctionnement des cellules cérébrales.
