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Les risques pour la descendance des proches d'un hétérozygote
Le calcul du risque tient compte de la probabilité pour l'apparenté d'être hétérozygote, de la fréquence des hétérozygotes dans la population générale et du risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint quand les deux conjoints sont hétérozygotes :
- la probabilité d'être hétérozygote est de 1/2 pour le frère et la sœur d'un hétérozygote et pour ses oncles et tantes, de 1/4 pour ses neveux et nièces et ses cousins germains ;
- la fréquence des hétérozygotes dans la population générale est de 1/25 pour la mucoviscidose, 1/60 pour la phénylcétonurie et l'hyperplasie des surrénales, 1/12 pour la drépanocytose aux Antilles.
La probabilité d'avoir un enfant malade est par exemple de 1/400 (1/4 x 1/25 x 1/4) pour les enfants d'un neveu ou d'une nièce d'un hétérozygote pour la mucoviscidose. Le risque encouru est donc faible, même s'il est plus élevé que pour les couples sans antécédent (1/2500).
- la probabilité d'être hétérozygote est de 1/2 pour le frère et la sœur d'un hétérozygote et pour ses oncles et tantes, de 1/4 pour ses neveux et nièces et ses cousins germains ;
- la fréquence des hétérozygotes dans la population générale est de 1/25 pour la mucoviscidose, 1/60 pour la phénylcétonurie et l'hyperplasie des surrénales, 1/12 pour la drépanocytose aux Antilles.
La probabilité d'avoir un enfant malade est par exemple de 1/400 (1/4 x 1/25 x 1/4) pour les enfants d'un neveu ou d'une nièce d'un hétérozygote pour la mucoviscidose. Le risque encouru est donc faible, même s'il est plus élevé que pour les couples sans antécédent (1/2500).
Probabilité d'être homozygote (malade) pour les enfants des : | ||||
Apparentés à un hétérozygote | frère / soeur | oncle / tante | neveu / nièce | cousin germain |
| Mucoviscidose Phénylcétonurie Hyperplasie des surrénales Drépanocytose (Antilles) | 1/200 1/480 1/480 1/ 96 | 1/200 1/480 1/480 1/ 96 | 1/400 1/960 1/960 1/192 | 1/400 1/960 1/960 1/192 |
