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1. L'hypothyroïdie par troubles héréditaires de la synthèse de l'hormone thyroïdienne est une maladie génétique récessive autosomique. La glande thyroïde est présente ; elle se trouve en place normale et est bien visible à la scintigraphie à l'iode ou au technétium. Elle s'accompagne volontiers d'un goître, parfois néonatal, lié à une hypertrophie du tissu thyroïdien qui essaie de compenser le déficit en L-thyroxine. Il en existe plusieurs types définis chacun par une anomalie de l'une des étapes de la synthèse de la thyroxine (on parle aussi de troubles de l'hormonosynthèse). Ils sont responsables de 15% des cas d'hypothyroïdie congénitale.

2. L'hypothyroïdie malformative est liée à une anomalie de mise en place de la glande thyroïde qui, pendant la gestation, migre normalement de la base de la langue à la base du cou (au dessus de la fourchette sternale) ; pour des causes non précisées, cette migration ne se fait pas ou s'interrompt. Il peut s'agir :
• soit d'une athyréose : absence de tissu thyroïdien décelable
• soit d'une ectopie : thyroïde en position anatomique anormale et souvent malformée.
Les hypothyroïdies malformatives sont les plus fréquentes (75 à 85% des cas environ) avec une prédilection pour les ectopies (50 à 60% des cas) et une atteinte plus fréquente du sexe féminin (2 filles pour 1 garçon). Elles peuvent s'accompagner d'autres malformations (notamment cardiaques). Elles ne sont pas considérées comme des maladies génétiques sauf dans quelques familles où on évoque une transmission dominante autosomique à pénétrance incomplète.

3. L'hypothyroïdie dite centrale est secondaire à une anomalie de la commande hypophysaire. Les observations en sont rares. Le tableau clinique est beaucoup plus large (hypoglycémie, insuffisance surrénalienne) et l'hypothyroïdie apparaît souvent comme contingente. Elle n'est pas repérée par le dosage de la TSH à la naissance.