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A propos de la femme ayant une hyperphénylalaninémie modérée

Certaines jeunes femmes ont une "forme très modérée de phénylcétonurie" : leurs taux de phénylalanine sont restés inférieurs à 10mg/100ml de sang (ou 600 micromoles par litre) avec une alimentation normale. Dans l'enfance, elles n'ont pas eu besoin d'un régime rigoureux et ont été simplement surveillées.

Si ces jeunes femmes souhaitent avoir un enfant, il est préférable de contrôler avant la grossesse, leur régime afin que leurs taux de phénylalanine redescendent au dessous de 5mg/100ml. Le plus souvent, un régime pauvre en viandes suffit.

La jeune femme ayant une hyperphénylalaninémie modérée doit donc, comme la jeune femme PCU, avoir une contraception et rencontrer le médecin spécialiste de la phénylcétonurie. Celui-ci lui précisera, en fonction de ses taux de phénylalanine, les mesures à prendre avant de débuter une grossesse.