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Les partenaires
- les Associations régionales
Les 23 Associations régionales (AR) qui animent localement un réseau de professionnels comprenant les services d'accouchement publics ou privés qui informent les familles et réalisent les prélèvements chez les nouveau-nés, les laboratoires qui réalisent les analyses, les médecins spécialistes hospitaliers et privés qui assurent la prise en charge et le suivi des malades repérés avec le médecin de famille.
La convention nationale est complétée par une convention entre l'AFDPHE et chaque Association régionale. Celle-ci précise les droits et obligations de chacune des parties.
L'AFDPHE fournit aux Associations régionales tous les documents d'information et les instructions utiles pour remplir sa mission auprès des familles par l'intermédiaire de son réseau de professionnels. Elle passe des marchés nationaux pour la fourniture des consommables qu'elle met à la disposition des AR.
La convention nationale est complétée par une convention entre l'AFDPHE et chaque Association régionale. Celle-ci précise les droits et obligations de chacune des parties.
L'AFDPHE fournit aux Associations régionales tous les documents d'information et les instructions utiles pour remplir sa mission auprès des familles par l'intermédiaire de son réseau de professionnels. Elle passe des marchés nationaux pour la fourniture des consommables qu'elle met à la disposition des AR.
- les maternités
Le partenariat se fait par l'intermédiaire des Associations régionales (AR).
Les personnels des maternités (et des services de néonatologie) effectuent les prélèvements après avoir informé les familles et les transmettent à l'AR. Les maternités reçoivent du secrétariat régional le matériel nécessaire aux prélèvements, la brochure destinée aux professionnels de santé "Guide pratique pour le dépistage néonatal", l'affiche rappelant les règles pour réaliser le prélèvement, le dépliant "3 jours, l'âge du dépistage" à remettre aux parents.
Les personnels des maternités (et des services de néonatologie) effectuent les prélèvements après avoir informé les familles et les transmettent à l'AR. Les maternités reçoivent du secrétariat régional le matériel nécessaire aux prélèvements, la brochure destinée aux professionnels de santé "Guide pratique pour le dépistage néonatal", l'affiche rappelant les règles pour réaliser le prélèvement, le dépliant "3 jours, l'âge du dépistage" à remettre aux parents.
- les laboratoires
Les laboratoires, le plus souvent hospitaliers, sont régionaux et effectuent les tests pour la région dans laquelle ils sont situés. Toutefois, deux catégories de laboratoires réalisent des examens pour d'autres régions (laboratoires de dépistage de la drépanocytose et laboratoires de biologie moléculaire pour la mucoviscidose) selon l'organigramme défini à l'échelon national par l'AFDPHE.
Au total, il y a :
- 22 laboratoires pour le dépistage de la PCU et 22 pour celui de l'hypothyroïdie congénitale, de l'hyperplasie des surrénales et de la mucoviscidose ;
- 6 laboratoires pour le dépistage de la drépanocytose (un à Pointe à Pitre, un à Fort de France, deux à Paris, un à Marseille et un à Lille). Ce dépistage est systématique dans les DOM (Guadeloupe, Guyane, Martinique, Mayotte, Réunion) et ciblé pour les enfants à risque en métropole ;
- 9 laboratoires de biologie moléculaire (un à Lille, Reims, Lyon, Montpellier, Toulouse, Brest, Caen et deux à Paris) pour assurer l'ensemble des tests génétiques qui complètent le test de dépistage de la mucoviscidose chez les enfants ayant une trypsine augmentée.
Chaque trimestre, les laboratoires reçoivent de l'Association régionale le remboursement des tests qui a fait à l'AFDPHE par la CNAMTS.
Chaque année, l'AFDPHE organise une réunion scientifique destinée aux professionnels oeuvrant au sein de ces laboratoires.
Au total, il y a :
- 22 laboratoires pour le dépistage de la PCU et 22 pour celui de l'hypothyroïdie congénitale, de l'hyperplasie des surrénales et de la mucoviscidose ;
- 6 laboratoires pour le dépistage de la drépanocytose (un à Pointe à Pitre, un à Fort de France, deux à Paris, un à Marseille et un à Lille). Ce dépistage est systématique dans les DOM (Guadeloupe, Guyane, Martinique, Mayotte, Réunion) et ciblé pour les enfants à risque en métropole ;
- 9 laboratoires de biologie moléculaire (un à Lille, Reims, Lyon, Montpellier, Toulouse, Brest, Caen et deux à Paris) pour assurer l'ensemble des tests génétiques qui complètent le test de dépistage de la mucoviscidose chez les enfants ayant une trypsine augmentée.
Chaque trimestre, les laboratoires reçoivent de l'Association régionale le remboursement des tests qui a fait à l'AFDPHE par la CNAMTS.
Chaque année, l'AFDPHE organise une réunion scientifique destinée aux professionnels oeuvrant au sein de ces laboratoires.
- les médecins spécialistes
Le partenariat se fait dans chaque région par l'intermédiaire d'un médecin référent régional, spécialiste d'une des maladies dépistées. Il a reçu de l'Association régionale et de l'AFDPHE la mission de s'assurer de la prise en charge de tous les enfants dont le test de dépistage est suspect pour une maladie et des enfants reconnus atteints d'une des maladies dépistées. Pour ces derniers, il contribue à la mise en place du traitement spécifique et à la mise en œuvre de leur suivi régulier ; il collabore avec les divers médecins et professionnels s'occupant de chaque enfant.
Il est mis à la disposition des médecins des brochures à remettre aux familles des enfants atteints "Comment élever un enfant ayant une….".
- les médecins de famille
Les médecins de famille sont aussi impliqués dans le dépistage. S'ils sont connus de l'Association régionale, ils sont informés du résultat anormal du test de dépistage. Ils interviennent alors auprès des parents pour réaliser le prélèvement de contrôle ou les préviennent de la nécessité d'une consultation dans un centre spécialisé quand des investigations complémentaires doivent être faites, en raison de la suspicion d'une des maladies dépistées.
Ils interviennent aussi dans la prise en charge des enfants atteints.
Ils interviennent aussi dans la prise en charge des enfants atteints.
