Les précautions à prendre pour la femme phénylcétonurique
Pour permettre à une jeune femme PCU d'avoir des enfants normaux, celle-ci doit : - avoir une contraception précoce efficace, dès l'adolescence pour éviter une grossesse non désirée, - avant de concevoir un enfant, reprendre son régime tout en poursuivant sa contraception, - n'arrêter la contraception que quand le régime aura permis d'atteindre un taux stable de phénylalanine au dessous de 5mg/100ml, - poursuivre son régime sous surveillance stricte pendant toute la grossesse, - n'arrêter le régime qu'après la naissance de l'enfant.
Chaque fois qu'une jeune femme PCU envisage d'avoir un enfant, elle doit observer ces principes de façon rigoureuse.
La prise en charge de la grossesse doit être multidisciplinaire. Elle va nécessiter la collaboration d'une équipe médicale ayant l'habitude de la prise en charge des femmes phénylcétonuriques enceintes ou envisageant de l'être : gynéco - obstétricien, médecin spécialiste de la phénylcétonurie, diététicien.
Si la jeune femme PCU a perdu le contact avec le médecin qui l'a suivi dans l'enfance ou a déménagé, elle peut elle-même (ou son médecin traitant) s'adresser à l'Association régionale chargée du dépistage dans sa région. Celle-ci pourra lui indiquer le médecin spécialiste qui pourra organiser la prise en charge de sa future grossesse.
La consultation doit avoir lieu dès que la jeune femme a un projet de grossesse. Elle peut s'y rendre seule ou avec son conjoint. En fonction de l'étude du dossier médical établi lors de l'enfance, des taux actuels de phénylalanine, les précautions qu'elle doit prendre en pratique lui seront expliquées.