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Le conseil génétique pour la personne atteinte
Tous les enfants d'une personne phénylcétonurique (homozygote) sont hétérozygotes car ils héritent nécessairement de l'une des deux copies altérées du gène. Toutefois, ils sont rarement atteints (homozygotes) : pour l'être, il faut que le second parent soit lui-même hétérozygote. La probabilité est de 1/120 (1 x 1/60 x 1/2, 1/2 étant la probabilité d'être malade quand l'un des parents est malade et l'autre hétérozygote).
