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Le conseil génétique pour les proches
La probabilité pour un proche d'être hétérozygote est fonction de son lien de parenté avec le malade : 1/2 pour les oncles et les tantes, 1/3 pour les neveux et nièces, 1/4 pour les cousins germains.
Le risque d'un apparenté d'avoir un enfant phénylcétonurique dépend à la fois de sa probabilité d'être hétérozygote, de la fréquence des hétérozygotes (1/60) c'est-à-dire de la probabilité de son conjoint de l'être lui-même, et du risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint si les deux conjoints sont hétérozygotes.
Ainsi, le risque est de 1/480 (1/2 x 1/60 x 1/4) pour le cousin d'un enfant phénylcétonurique (enfant d'un oncle ou d'une tante). Tout en étant faible, ce risque est plus élevé que la probabilité d'avoir un enfant phénylcétonurique en l'absence d'antécédent (fréquence de 1/16 000 en moyenne).
Le conseil génétique doit être rassurant pour l'apparenté qui s'interroge à propos de ses enfants à naître puisque la probabilité d'avoir un enfant homozygote et donc malade est faible. Elle est de :
1/360 (2/3 x 1/60 x 1/4) pour les enfants des frères ou sœurs
1/480 (1/2 x 1/60 x 1/4) pour ceux des oncles ou tantes
1/720 (1/3 x 1/60 x 1/4) pour ceux des neveux ou nièces
1/960 (1/4 x 1/60 x 1/4) pour ceux des cousins germains
Au demeurant, une étude génétique moléculaire ne permet pas d'améliorer l'estimation du risque génétique. En effet, si dans quelques cas on peut dire que l'apparenté est ou non hétérozygote, il n'existe aucun moyen de savoir si le conjoint est lui même hétérozygote : en d'autres termes, le risque encouru passe seulement à 1/240 (1 x 1/60 x 1/4) s'il est démontré que l'apparenté est hétérozygote.
Dans toutes ces situations, lors du conseil génétique il sera précisé que le dépistage néonatal permet de mettre en route un régime rapidement après la naissance, si par malchance un autre enfant atteint naît dans la famille.
Le risque d'un apparenté d'avoir un enfant phénylcétonurique dépend à la fois de sa probabilité d'être hétérozygote, de la fréquence des hétérozygotes (1/60) c'est-à-dire de la probabilité de son conjoint de l'être lui-même, et du risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint si les deux conjoints sont hétérozygotes.
Ainsi, le risque est de 1/480 (1/2 x 1/60 x 1/4) pour le cousin d'un enfant phénylcétonurique (enfant d'un oncle ou d'une tante). Tout en étant faible, ce risque est plus élevé que la probabilité d'avoir un enfant phénylcétonurique en l'absence d'antécédent (fréquence de 1/16 000 en moyenne).
Le conseil génétique doit être rassurant pour l'apparenté qui s'interroge à propos de ses enfants à naître puisque la probabilité d'avoir un enfant homozygote et donc malade est faible. Elle est de :
1/360 (2/3 x 1/60 x 1/4) pour les enfants des frères ou sœurs
1/480 (1/2 x 1/60 x 1/4) pour ceux des oncles ou tantes
1/720 (1/3 x 1/60 x 1/4) pour ceux des neveux ou nièces
1/960 (1/4 x 1/60 x 1/4) pour ceux des cousins germains
Au demeurant, une étude génétique moléculaire ne permet pas d'améliorer l'estimation du risque génétique. En effet, si dans quelques cas on peut dire que l'apparenté est ou non hétérozygote, il n'existe aucun moyen de savoir si le conjoint est lui même hétérozygote : en d'autres termes, le risque encouru passe seulement à 1/240 (1 x 1/60 x 1/4) s'il est démontré que l'apparenté est hétérozygote.
Dans toutes ces situations, lors du conseil génétique il sera précisé que le dépistage néonatal permet de mettre en route un régime rapidement après la naissance, si par malchance un autre enfant atteint naît dans la famille.
