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Conseil génétique pour les proches
D'autres personnes de la famille peuvent être hétérozygotes. La probabilité d'être hétérozygote (c'est-à-dire d'être porteur d'une seule copie mutée du gène) est fonction du lien de parenté avec le malade : 1/2 pour les oncles et les tantes, 1/3 pour les neveux et nièces, 1/4 pour les cousins germains.
Le risque pour un apparenté d'avoir un enfant ayant une drépanocytose dépend à la fois de sa probabilité d'être hétérozygote, de la fréquence des hétérozygotes (1/12 aux Antilles- Guyane) c'est-à-dire de la probabilité de son conjoint de l'être lui-même, et du risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint si les deux conjoints sont hétérozygotes.
Ainsi, le risque est de 1/96 (1/2 x 1/12 x 1/4) pour le cousin d'un enfant atteint (enfant d'un oncle ou d'une tante). Tout en étant peu élevé, ce risque est plus élevé que la probabilité d'avoir un enfant atteint en l'absence d'antécédent (fréquence de l'ordre 1/600 en moyenne aux Antilles et en Guyane). La probabilité a priori d'avoir un enfant drépanocytaire est de :
1/72 (2/3 x 1/12 x 1/4) pour les enfants des frères ou sœurs
1/96 (1/2 x 1/12 x 1/4) pour ceux des oncles ou tantes
1/144 (1/3 x 1/12 x 1/4) pour ceux des neveux ou nièces
1/192 (1/4 x 1/12 x 1/4) pour ceux des cousins germains
La personne apparentée qui souhaite affiner son risque peut faire une étude de l'hémoglobine qui permettra de savoir si elle est A/A ou A/C. Si elle est A/A, elle ne peut transmettre que le gène A normal mais pourrait avoir des enfants hétérozygotes si son conjoint était par hasard hétérozygote.
Le risque pour un apparenté d'avoir un enfant ayant une drépanocytose dépend à la fois de sa probabilité d'être hétérozygote, de la fréquence des hétérozygotes (1/12 aux Antilles- Guyane) c'est-à-dire de la probabilité de son conjoint de l'être lui-même, et du risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint si les deux conjoints sont hétérozygotes.
Ainsi, le risque est de 1/96 (1/2 x 1/12 x 1/4) pour le cousin d'un enfant atteint (enfant d'un oncle ou d'une tante). Tout en étant peu élevé, ce risque est plus élevé que la probabilité d'avoir un enfant atteint en l'absence d'antécédent (fréquence de l'ordre 1/600 en moyenne aux Antilles et en Guyane). La probabilité a priori d'avoir un enfant drépanocytaire est de :
1/72 (2/3 x 1/12 x 1/4) pour les enfants des frères ou sœurs
1/96 (1/2 x 1/12 x 1/4) pour ceux des oncles ou tantes
1/144 (1/3 x 1/12 x 1/4) pour ceux des neveux ou nièces
1/192 (1/4 x 1/12 x 1/4) pour ceux des cousins germains
La personne apparentée qui souhaite affiner son risque peut faire une étude de l'hémoglobine qui permettra de savoir si elle est A/A ou A/C. Si elle est A/A, elle ne peut transmettre que le gène A normal mais pourrait avoir des enfants hétérozygotes si son conjoint était par hasard hétérozygote.
