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Conseil génétique pour les hétérozygotes A/S ou A/C
Quand les parents d'un enfant hétérozygote souhaitent avoir un autre enfant, ils doivent consulter un généticien. Un des deux parents est obligatoirement hétérozygote mais tous les deux doivent être hétérozygotes pour que le couple encoure le risque d'avoir un enfant atteint de drépanocytose. L'étude de leur hémoglobine permet de savoir si le couple encoure réellement ce risque. Il y a donc deux situations :
- quand un seul des parents est hétérozygote (AS), le couple peut avoir un autre enfant hétérozygote avec une probabilité de 1/2, mais n'aura pas d'enfant atteint.
- quand les deux parents sont hétérozygotes (AS), ce qui est beaucoup plus rare, le couple peut avoir un enfant malade avec une probabilité de 1/4 mais aussi avoir un enfant hétérozygote (probabilité de 1/2) ou sain AA (1/4).
L'enfant hétérozygote arrivé à l'âge adulte devra lui aussi rencontrer un généticien quand il désirera avoir des enfants. Ses parents devront donc l'informer de la particularité génétique qui a été trouvée chez lui après la naissance, lui indiquer que celle-ci n'a aucune conséquence sauf si par hasard son conjoint était lui aussi hétérozygote. Dans ce cas seulement, le couple a une probabilité d'avoir un enfant atteint de drépanocytose. L'électrophorèse de l'hémoglobine qui sera faite permettra de préciser au jeune couple le risque encouru :
- avoir seulement un enfant hétérozygote avec une probabilité de 1/2 si le conjoint est A/A et donc n'est pas hétérozygote
- avoir un enfant malade avec une probabilité de 1/4 si le conjoint est aussi hétérozygote ou un enfant hétérozygote (probabilité de 1/2).
- quand un seul des parents est hétérozygote (AS), le couple peut avoir un autre enfant hétérozygote avec une probabilité de 1/2, mais n'aura pas d'enfant atteint.
- quand les deux parents sont hétérozygotes (AS), ce qui est beaucoup plus rare, le couple peut avoir un enfant malade avec une probabilité de 1/4 mais aussi avoir un enfant hétérozygote (probabilité de 1/2) ou sain AA (1/4).
L'enfant hétérozygote arrivé à l'âge adulte devra lui aussi rencontrer un généticien quand il désirera avoir des enfants. Ses parents devront donc l'informer de la particularité génétique qui a été trouvée chez lui après la naissance, lui indiquer que celle-ci n'a aucune conséquence sauf si par hasard son conjoint était lui aussi hétérozygote. Dans ce cas seulement, le couple a une probabilité d'avoir un enfant atteint de drépanocytose. L'électrophorèse de l'hémoglobine qui sera faite permettra de préciser au jeune couple le risque encouru :
- avoir seulement un enfant hétérozygote avec une probabilité de 1/2 si le conjoint est A/A et donc n'est pas hétérozygote
- avoir un enfant malade avec une probabilité de 1/4 si le conjoint est aussi hétérozygote ou un enfant hétérozygote (probabilité de 1/2).
