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L'électrophorèse de l'hémoglobine
L'électrophorèse de l'hémoglobine permet de reconnaître les différentes hémoglobines.
Ainsi, on peut :
- ne retrouver que de l'hémoglobine A et exclure une drépanocytose
- reconnaître une des trois principales formes de drépanocytose majeure
. la forme homozygote S/S la plus fréquente (80% des drépanocytose) : l'HbA est absente, l'HbS prédomine ; l'HbF est en quantité variable mais faible chez le jeune enfant
. la forme hétérozygote composite S/C (20% des cas de drépanocytose) avec à la fois de l'HbS (50%) et de l'HbC (50%) sans HbA
. les formes drépano-βthalassémies beaucoup plus rares (5%) dans lesquelles l'HbS prédomine, l'HBA est absente (forme β°) et l'hémoglobine A2 supérieure à 5%
- dire qu'une personne est hétérozygote (AS) pour la drépanocytose quand elle a à la fois de l'hémoglobine normale (HbA) et de l'hémoglobine anormale (HbS ou HbC) en proportion identique. La maladie ne s'exprime pas chez elle en raison de la présence d'HbA.
Ainsi, on peut :
- ne retrouver que de l'hémoglobine A et exclure une drépanocytose
- reconnaître une des trois principales formes de drépanocytose majeure
. la forme homozygote S/S la plus fréquente (80% des drépanocytose) : l'HbA est absente, l'HbS prédomine ; l'HbF est en quantité variable mais faible chez le jeune enfant
. la forme hétérozygote composite S/C (20% des cas de drépanocytose) avec à la fois de l'HbS (50%) et de l'HbC (50%) sans HbA
. les formes drépano-βthalassémies beaucoup plus rares (5%) dans lesquelles l'HbS prédomine, l'HBA est absente (forme β°) et l'hémoglobine A2 supérieure à 5%
- dire qu'une personne est hétérozygote (AS) pour la drépanocytose quand elle a à la fois de l'hémoglobine normale (HbA) et de l'hémoglobine anormale (HbS ou HbC) en proportion identique. La maladie ne s'exprime pas chez elle en raison de la présence d'HbA.
