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Conseil génétique pour les hétérozygotes

Les parents d'un enfant hétérozygote doivent consulter un généticien s'ils souhaitent avoir un autre enfant. En effet, un des deux parents est obligatoirement hétérozygote mais il est possible que les deux soient hétérozygotes. Un test génétique permet de savoir si le couple encoure le risque d'avoir un enfant malade :
- quand un seul des parents est hétérozygote, le couple peut avoir un autre enfant hétérozygote avec une probabilité de 1/2, mais n'aura pas d'enfant atteint.

Schéma RA2: si un seul des parents est hétérozygote

- quand les deux parents sont hétérozygotes, ce qui est beaucoup plus rare, le couple peut avoir un enfant malade.

Schéma Ra1si les deux parents sont hétérozygotes

L'enfant hétérozygote arrivé à l'âge adulte devra aussi rencontrer un généticien quand il désirera avoir des enfants. Ses parents devront donc l'informer de la particularité génétique qui a été trouvée chez lui après la naissance, lui indiquer qu'elle n'a aucune conséquence sauf si par hasard son conjoint était lui aussi hétérozygote. Dans ce cas seulement, le couple pourra avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Le test génétique qui sera fait permettra de préciser au jeune couple le risque encouru :
- celui d'avoir seulement un enfant hétérozygote avec une probabilité de 1/2 si le conjoint n'est pas hétérozygote
- celui d'avoir un enfant malade avec une probabilité de 1/4 si le conjoint est aussi hétérozygote, mais aussi un enfant hétérozygote (probabilité de 1/2).