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Quelques hétérozygotes dépistés à la naissance
Le test de dépistage ne permet de reconnaître qu'une petite partie seulement des enfants hétérozygotes pour la mucoviscidose (moins de 1%). En effet, on ne peut reconnaître cette particularité génétique que si une recherche de mutation a été faite ; or, l'enfant n'a le test génétique que si son taux de trypsine (TIR) est augmenté.
Par ailleurs, la trousse utilisée pour réaliser le test génétique sur le prélèvement de sang fait à J3 ne permet de reconnaître qu'une trentaine de mutations (les plus fréquentes). En conséquence, tous les enfants hétérozygotes pour la mucoviscidose ne sont pas dépistés, même s'ils ont un test génétique après la naissance.
Enfin, le test génétique fait à la naissance ne concerne que la mucoviscidose et ne concerne pas d'autres maladies génétiques.
Par ailleurs, la trousse utilisée pour réaliser le test génétique sur le prélèvement de sang fait à J3 ne permet de reconnaître qu'une trentaine de mutations (les plus fréquentes). En conséquence, tous les enfants hétérozygotes pour la mucoviscidose ne sont pas dépistés, même s'ils ont un test génétique après la naissance.
Enfin, le test génétique fait à la naissance ne concerne que la mucoviscidose et ne concerne pas d'autres maladies génétiques.
