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Conseil génétique pour la personne atteinte de mucoviscidose
Une personne malade a rarement un enfant atteint. Tous ses enfants sont hétérozygotes car ils héritent nécessairement de l'une des deux copies altérées du gène. Ils ne peuvent être atteints que si le second parent est lui-même hétérozygote. La probabilité a priori est de 1/50 (1 x 1/25 x1/2), 1/2 étant la probabilité d'être malade quand l'un des parents est malade et l'autre hétérozygote). Un test génétique peut être réalisé chez le conjoint pour préciser la situation.
A NOTER :
Un homme atteint de mucoviscidose a habituellement des difficultés à procréer naturellement en raison de l'atteinte des canaux déférents, mais pourra avoir des enfants grâce aux techniques d'assistance médicale à la procréation.
A SAVOIR :
Il est classique de dire que la fréquence des hétérozygotes pour la mucoviscidose est de 1/25. Toutefois, à la lumière des données du dépistage, elle est probablement plus faible de l'ordre de 1/30, voire moins.
