en savoir +
Conseil génétique pour les proches
D'autres personnes de la famille peuvent être hétérozygotes porteurs sains. La probabilité d'être hétérozygote (c'est-à-dire d'être porteur d'une seule copie altérée du gène) est fonction du lien de parenté avec le malade : 1/2 pour les oncles et les tantes, 1/3 pour les neveux et nièces, 1/4 pour les cousins germains.
Le risque pour un apparenté d'avoir un enfant ayant une mucoviscidose dépend à la fois de sa probabilité d'être hétérozygote, de la fréquence des hétérozygotes (1/25) c'est-à-dire de la probabilité de son conjoint de l'être lui-même, et du risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint si les deux conjoints sont hétérozygotes.
Ainsi, le risque est de 1/200 (1/2 x 1/25 x 1/4) pour le cousin d'un enfant atteint (enfant d'un oncle ou d'une tante). Tout en étant peu élevé, ce risque est plus élevé que la probabilité d'avoir un enfant atteint en l'absence d'antécédent (fréquence de l'ordre 1/4000 en moyenne).
Le conseil génétique doit être rassurant pour l'apparenté qui s'interroge à propos de ses enfants à naître puisque la probabilité a priori d'avoir un enfant atteint est faible.
Elle est de :
1/150 (2/3 x 1/25 x 1/4) pour les enfants des frères ou sœurs
1/200 (1/2 x 1/25 x 1/4) pour ceux des oncles ou tantes
1/300 (1/3 x 1/25 x 1/4) pour ceux des neveux ou nièces
1/400 (1/4 x 1/25 x 1/4) pour ceux des cousins germains
La personne apparentée qui souhaite affiner son risque peut bénéficier d'un test génétique si elle est majeure : le plus simple est de rechercher chez elle la mutation qui a été mise en évidence chez l'enfant atteint et dont elle a pu hériter comme le parent appartenant à sa famille. Si elle est porteuse de la mutation, la probabilité d'avoir un enfant atteint passe à 1/100 (1 x 1/25 x 1/4). Dans cette situation, son conjoint peut aussi bénéficier d'un test génétique qui déterminera s'il est hétérozygote ou non. Le généticien consulté donnera les explications appropriées en fonction du test génétique utilisé (risque résiduel plus ou moins élevé si le test génétique est négatif en fonction du nombre de mutation recherchée).
A SAVOIR :
Il est classique de dire que la fréquence des hétérozygotes pour la mucoviscidose est de 1/25. Toutefois, à la lumière des données du dépistage, elle est probablement plus faible, de l'ordre de 1/30, voire moins.
Le risque pour un apparenté d'avoir un enfant ayant une mucoviscidose dépend à la fois de sa probabilité d'être hétérozygote, de la fréquence des hétérozygotes (1/25) c'est-à-dire de la probabilité de son conjoint de l'être lui-même, et du risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint si les deux conjoints sont hétérozygotes.
Ainsi, le risque est de 1/200 (1/2 x 1/25 x 1/4) pour le cousin d'un enfant atteint (enfant d'un oncle ou d'une tante). Tout en étant peu élevé, ce risque est plus élevé que la probabilité d'avoir un enfant atteint en l'absence d'antécédent (fréquence de l'ordre 1/4000 en moyenne).
Le conseil génétique doit être rassurant pour l'apparenté qui s'interroge à propos de ses enfants à naître puisque la probabilité a priori d'avoir un enfant atteint est faible.
Elle est de :
1/150 (2/3 x 1/25 x 1/4) pour les enfants des frères ou sœurs
1/200 (1/2 x 1/25 x 1/4) pour ceux des oncles ou tantes
1/300 (1/3 x 1/25 x 1/4) pour ceux des neveux ou nièces
1/400 (1/4 x 1/25 x 1/4) pour ceux des cousins germains
La personne apparentée qui souhaite affiner son risque peut bénéficier d'un test génétique si elle est majeure : le plus simple est de rechercher chez elle la mutation qui a été mise en évidence chez l'enfant atteint et dont elle a pu hériter comme le parent appartenant à sa famille. Si elle est porteuse de la mutation, la probabilité d'avoir un enfant atteint passe à 1/100 (1 x 1/25 x 1/4). Dans cette situation, son conjoint peut aussi bénéficier d'un test génétique qui déterminera s'il est hétérozygote ou non. Le généticien consulté donnera les explications appropriées en fonction du test génétique utilisé (risque résiduel plus ou moins élevé si le test génétique est négatif en fonction du nombre de mutation recherchée).
A SAVOIR :
Il est classique de dire que la fréquence des hétérozygotes pour la mucoviscidose est de 1/25. Toutefois, à la lumière des données du dépistage, elle est probablement plus faible, de l'ordre de 1/30, voire moins.
