Un enfant ne peut être atteint de mucoviscidose que si ses deux parents sont hétérozygotes c'est-à-dire porteurs de deux copies différentes du gène impliqué dans la maladie, une étant altérée (gène muté), l'autre non (gène normal). En outre, ils doivent tous les deux transmettre à leur enfant le chromosome sur lequel est situé le gène muté. Il faut savoir qu'être hétérozygote n'a aucune conséquence et que de ce fait les parents ignoraient avoir cette particularité génétique avant de donner naissance à un enfant atteint de cette maladie.
Son frère ou sa sœur peut être malade mais aussi hétérozygote Quand les deux parents sont hétérozygotes, le couple a une probabilité de 1/4 d'avoir un enfant malade et de 3/4 d'avoir un enfant indemne à chaque naissance. Parmi ces derniers, certains peuvent également être hétérozygotes (probabilité de 2/3).