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Le dépistage de la mucoviscidose
L'organigramme du dépistage de la mucoviscidose, comme celui élaboré pour les autres maladies, prévoit une valeur seuil "d'alerte" de la TIR qui conduit le laboratoire à redoser deux fois la TIR avant de conclure et de réaliser le test génétique.
La recherche de mutation dans le gène CF n'est faite que chez le nouveau-né ayant une TIR élevée (supérieure 65µg/l).Dans ce cas l'enfant est signalé à l'Association régionale qui s'assure que les parents ont bien donné leur consentement écrit pour poursuivre le dépistage avec le test génétique.
Le laboratoire spécialisé peut alors faire le test génétique. Une partie de l'échantillon de sang (recueilli à J3) séché est adressé au laboratoire de biologie moléculaire "habilité" pour réaliser des tests génétiques et participant au programme de dépistage.
Différentes situations sont alors possibles.
Deux mutations sont identifiées. L'enfant est atteint de mucoviscidose : il doit être vu dans un centre spécialisé "le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose" (CRCM) le plus proche de son domicile.
Une seule mutation est découverte. L'enfant peut être atteint, mais la seconde mutation dont il est porteur n'a pas été retrouvée car elle n'était pas parmi celles recherchées par le test génétique. Il faut faire des investigations complémentaires pour savoir si l'enfant est simplement hétérozygote porteur sain (comme un de ses parents), ce qui est le plus probable, ou s'il a une mucoviscidose. Il doit donc lui aussi être vu dans un centre spécialisé.
Aucune mutation n'est présente. L'enfant n'a pas de mucoviscidose a priori. Si le taux de TIR est peu élevé, les investigations s'arrêtent là car il n'y a aucun argument pour penser que l'enfant est atteint. En revanche, un taux de TIR relativement élevé laisse planer un doute et un contrôle de la TIR sur un nouveau prélèvement est utile ; le plus souvent, le nouveau dosage de TIR est normal et les parents qui ont envoyé le second prélèvement peuvent être rassurés ; en revanche, si le taux de TIR reste élevé, l'enfant doit être vu dans un centre spécialisé où seront effectuées les investigations qui, dans la majorité des cas, permettront d'infirmer le diagnostic de mucoviscidose.
La recherche de mutation dans le gène CF n'est faite que chez le nouveau-né ayant une TIR élevée (supérieure 65µg/l).Dans ce cas l'enfant est signalé à l'Association régionale qui s'assure que les parents ont bien donné leur consentement écrit pour poursuivre le dépistage avec le test génétique.
Le laboratoire spécialisé peut alors faire le test génétique. Une partie de l'échantillon de sang (recueilli à J3) séché est adressé au laboratoire de biologie moléculaire "habilité" pour réaliser des tests génétiques et participant au programme de dépistage.
Différentes situations sont alors possibles.
Deux mutations sont identifiées. L'enfant est atteint de mucoviscidose : il doit être vu dans un centre spécialisé "le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose" (CRCM) le plus proche de son domicile.
Une seule mutation est découverte. L'enfant peut être atteint, mais la seconde mutation dont il est porteur n'a pas été retrouvée car elle n'était pas parmi celles recherchées par le test génétique. Il faut faire des investigations complémentaires pour savoir si l'enfant est simplement hétérozygote porteur sain (comme un de ses parents), ce qui est le plus probable, ou s'il a une mucoviscidose. Il doit donc lui aussi être vu dans un centre spécialisé.
Aucune mutation n'est présente. L'enfant n'a pas de mucoviscidose a priori. Si le taux de TIR est peu élevé, les investigations s'arrêtent là car il n'y a aucun argument pour penser que l'enfant est atteint. En revanche, un taux de TIR relativement élevé laisse planer un doute et un contrôle de la TIR sur un nouveau prélèvement est utile ; le plus souvent, le nouveau dosage de TIR est normal et les parents qui ont envoyé le second prélèvement peuvent être rassurés ; en revanche, si le taux de TIR reste élevé, l'enfant doit être vu dans un centre spécialisé où seront effectuées les investigations qui, dans la majorité des cas, permettront d'infirmer le diagnostic de mucoviscidose.
