en savoir +
La mucoviscidose
Le pancréas exocrine et les poumons sont les deux organes "cibles" principaux, avec comme conséquence :
- un syndrome de maldigestion avec un retentissement nutritionnel et
- le syndrome obstructif pulmonaire chronique, générateur d'infections pulmonaires récidivantes et d'insuffisance respiratoire importante.
Dans les deux cas, le processus physiopathologique est identique : il existe une viscosité excessive des sécrétions épithéliales liée à une réabsorption exagérée de l'eau, secondaire à la rétention cellulaire de l'ion chlore
La sueur est trop riche en chlore ; le test développé à partir de ce signe spécifique permet de confirmer le diagnostic de mucoviscidose (c'est "le test de la sueur"). Les patients transpirent excessivement et cela peut conduire à une deshydratation.
Au niveau du pancréas, il y a une gène à l'excrétion des enzymes pancréatiques (lipase et trypsine) qui n'arrivent plus à l'intestin. La digestion se fait mal. L'enfant peut avoir de la diarrhée et sa prise de poids est insuffisante. La dénutrition peut être rapidement très sévère. Le parenchyme pancréatique peut être secondairement détruit (d'où le nom de fibrose kystique du pancréas donné aussi à cette maladie), avec installation plus tardive d'un diabète (atteinte du pancréas endocrine).
Au niveau du poumon, les sécrétions bronchiques ont tendance à être épaisses et visqueuses. Pour les éliminer, une kinésithérapie respiratoire est pratiquée très régulièrement à domicile. Des infections bronchiques sont fréquentes. L'hyperviscosité du film continu des sécrétions bronchiques gène en effet le mouvement des cils vibratiles (et de ce fait le nettoyage permanent de la surface) et est à l'origine d'infections par certains germes préférentiels (haemophilus, staphylocoque doré et surtout Pseudomonas aeruginosa et Aspergillus fumigatus).
D'autres manifestations peuvent être observées. Parmi elles, on peut retenir l'ileus méconial (en rapport avec l'hyperviscosité du méconium, il apparaît au cours de la vie intra-utérine), la polypose nasale, l'infécondité masculinité : cette dernière (en rapport avec une hyperviscosité du liquide séminal et une agénésie des canaux déférents) est observée chez des jeunes adultes pouvant être asymptomatiques par ailleurs.
- un syndrome de maldigestion avec un retentissement nutritionnel et
- le syndrome obstructif pulmonaire chronique, générateur d'infections pulmonaires récidivantes et d'insuffisance respiratoire importante.
Dans les deux cas, le processus physiopathologique est identique : il existe une viscosité excessive des sécrétions épithéliales liée à une réabsorption exagérée de l'eau, secondaire à la rétention cellulaire de l'ion chlore
La sueur est trop riche en chlore ; le test développé à partir de ce signe spécifique permet de confirmer le diagnostic de mucoviscidose (c'est "le test de la sueur"). Les patients transpirent excessivement et cela peut conduire à une deshydratation.
Au niveau du pancréas, il y a une gène à l'excrétion des enzymes pancréatiques (lipase et trypsine) qui n'arrivent plus à l'intestin. La digestion se fait mal. L'enfant peut avoir de la diarrhée et sa prise de poids est insuffisante. La dénutrition peut être rapidement très sévère. Le parenchyme pancréatique peut être secondairement détruit (d'où le nom de fibrose kystique du pancréas donné aussi à cette maladie), avec installation plus tardive d'un diabète (atteinte du pancréas endocrine).
Au niveau du poumon, les sécrétions bronchiques ont tendance à être épaisses et visqueuses. Pour les éliminer, une kinésithérapie respiratoire est pratiquée très régulièrement à domicile. Des infections bronchiques sont fréquentes. L'hyperviscosité du film continu des sécrétions bronchiques gène en effet le mouvement des cils vibratiles (et de ce fait le nettoyage permanent de la surface) et est à l'origine d'infections par certains germes préférentiels (haemophilus, staphylocoque doré et surtout Pseudomonas aeruginosa et Aspergillus fumigatus).
D'autres manifestations peuvent être observées. Parmi elles, on peut retenir l'ileus méconial (en rapport avec l'hyperviscosité du méconium, il apparaît au cours de la vie intra-utérine), la polypose nasale, l'infécondité masculinité : cette dernière (en rapport avec une hyperviscosité du liquide séminal et une agénésie des canaux déférents) est observée chez des jeunes adultes pouvant être asymptomatiques par ailleurs.
