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Les mutations du gène CF
La mucoviscidose est une maladie récessive autosomique. Pour en être atteint l'enfant doit avoir hérité de deux copies altérées du gène, l'une des copies venant de sa mère, l'autre venant de son père. Chez la plupart des enfants ayant une mucoviscidose, les deux anomalies du gène (mutations) sont identifiées : cette identification peut être plus ou moins facile.
La même mutation peut être retrouvée en deux exemplaires : le plus souvent il s'agit de la mutation la plus fréquente F508del, la maladie est dite "homozygote F508del/F508del".
Dans d'autres cas, deux mutations différentes sont identifiées (on parle alors d'hétérozygote composite). En raison de sa fréquence, on retrouve souvent la mutation F508del associée à une autre mutation, mais il peut s'agir de deux autres mutations semblables ou différentes.
Dans le cadre du dépistage :
- deux mutations peuvent être dépistées d'emblée dans le sang prélevé peu après la naissance ;
- chez certains enfants atteints de mucoviscidose on peut n'identifier qu'une seule mutation. Si le test de la sueur est anormale, on sera amené à rechercher la seconde mutation. La méthode utilisée pour le test génétique ne permettant pas de repérer la seconde (la trousse utilisée pour le dépistage ne contient que les 30 mutations les plus fréquentes sur le millier aujourd'hui identifié), elle le sera par la suite avec des méthodes plus pointues.
La même mutation peut être retrouvée en deux exemplaires : le plus souvent il s'agit de la mutation la plus fréquente F508del, la maladie est dite "homozygote F508del/F508del".
Dans d'autres cas, deux mutations différentes sont identifiées (on parle alors d'hétérozygote composite). En raison de sa fréquence, on retrouve souvent la mutation F508del associée à une autre mutation, mais il peut s'agir de deux autres mutations semblables ou différentes.
Dans le cadre du dépistage :
- deux mutations peuvent être dépistées d'emblée dans le sang prélevé peu après la naissance ;
- chez certains enfants atteints de mucoviscidose on peut n'identifier qu'une seule mutation. Si le test de la sueur est anormale, on sera amené à rechercher la seconde mutation. La méthode utilisée pour le test génétique ne permettant pas de repérer la seconde (la trousse utilisée pour le dépistage ne contient que les 30 mutations les plus fréquentes sur le millier aujourd'hui identifié), elle le sera par la suite avec des méthodes plus pointues.
