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Le gène CF
Le gène CF impliqué dans la mucoviscidose a été localisé en1985. Sa structure a été connue quatre ans plus tard. Depuis, plus de 1500 mutations (anomalies affectant la structure du gène) différentes ont été identifiées.
La mutation F508del est prédominante en France (68%) et plus fréquente au nord qu'au sud de l'Europe. Parmi les autres mutations, seul un petit nombre a une fréquence supérieure à 1% dans la population française.
Il est possible en pratique courante d'analyser par biologie moléculaire la structure du gène à la recherche de mutations. Cette analyse commence par la recherche des mutations les plus fréquentes.
La mise en évidence de deux mutations du gène CF confirme le diagnostic. Toutefois, il faut savoir que la présence de certaines mutations n'entraîne pas l'apparition de la maladie sous sa forme classique mais engendre des formes très modérées.
L'absence de mutation ou la découverte d'une seule mutation ne permet pas d'éliminer le diagnostic de mucoviscidose si le test génétique a consisté à ne rechercher que les principales mutations. Il est en effet possible que l'enfant soit porteur d'une ou de deux mutations non recherchées par le test génétique effectué.
La mutation F508del est prédominante en France (68%) et plus fréquente au nord qu'au sud de l'Europe. Parmi les autres mutations, seul un petit nombre a une fréquence supérieure à 1% dans la population française.
Il est possible en pratique courante d'analyser par biologie moléculaire la structure du gène à la recherche de mutations. Cette analyse commence par la recherche des mutations les plus fréquentes.
La mise en évidence de deux mutations du gène CF confirme le diagnostic. Toutefois, il faut savoir que la présence de certaines mutations n'entraîne pas l'apparition de la maladie sous sa forme classique mais engendre des formes très modérées.
L'absence de mutation ou la découverte d'une seule mutation ne permet pas d'éliminer le diagnostic de mucoviscidose si le test génétique a consisté à ne rechercher que les principales mutations. Il est en effet possible que l'enfant soit porteur d'une ou de deux mutations non recherchées par le test génétique effectué.
