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Le rôle de la protéine CFTR.
La protéine CFTR* assure le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales, c'est-à-dire des cellules situées à la superficie des bronches, des canaux pancréatiques, hépatiques, des canaux déférents, des canaux des glandes sudoripares.
Ainsi, grâce à la protéine CFTR s'établit un équilibre hydroélectrique idéal de chaque côté de la membrane qui permet la bonne hydratation des sécrétions muqueuses, indispensable pour assurer leurs fonctions :
- au niveau des glandes sudoripares, la perte de sel est normalement limitée (concentration de chlore inférieure à 40meq/l de sueur) ;
- au niveau des bronches, le film continu de sécrétions bronchiques, animé par les battements des cils vibratiles, ramène en permanence vers l'extérieur les impuretés inhalées avec l'air inspiré et joue un rôle d'épuration.
Un défaut de fonctionnement de la protéine CFTR a pour conséquence une viscosité excessive des sécrétions :
- au niveau du pancréas, la fibrose des canaux pancréatiques, avec alternance de rétrécissements et de dilatations pseudo-kystiques (fibrose kystique du pancréas), détruit progressivement le pancréas exocrine et tarit la sécrétion des enzymes participant à la digestion (en particulier des graisses, amidon, protéines). Dans la majorité des cas, ces lésions commencent in utero et s'accompagnent, d'une augmentation des enzymes pancréatiques dans le sang, en particulier de la trypsine. Après plusieurs années, la destruction tissulaire peut intéresser le pancréas endocrine et entraîner un diabète ;
- au niveau de l'arbre respiratoire, l'obstruction des petites bronches gène la ventilation et facilite les infections par certaines bactéries. La destruction de l'armature des parois bronchiques aboutit à des dilatations diffuses des bronches avec suppurations broncho-pulmonaires et par la suite une insuffisance respiratoire très sévère. Au niveau de l'arbre respiratoire supérieur, on note une sinusite chronique et fréquemment des pseudo-polypes des fosses nasales ;
- au niveau des autres organes, certaines altérations sont fréquentes : foyers de fibrose hépatique, et même cirrhose macro-nodulaire avec hypertention portale, sclérose des canaux déférents avec une infécondité des hommes quasi constante.
* Cystic Fibrosis Transmembrane conductans Regulator
Ainsi, grâce à la protéine CFTR s'établit un équilibre hydroélectrique idéal de chaque côté de la membrane qui permet la bonne hydratation des sécrétions muqueuses, indispensable pour assurer leurs fonctions :
- au niveau des glandes sudoripares, la perte de sel est normalement limitée (concentration de chlore inférieure à 40meq/l de sueur) ;
- au niveau des bronches, le film continu de sécrétions bronchiques, animé par les battements des cils vibratiles, ramène en permanence vers l'extérieur les impuretés inhalées avec l'air inspiré et joue un rôle d'épuration.
Un défaut de fonctionnement de la protéine CFTR a pour conséquence une viscosité excessive des sécrétions :
- au niveau du pancréas, la fibrose des canaux pancréatiques, avec alternance de rétrécissements et de dilatations pseudo-kystiques (fibrose kystique du pancréas), détruit progressivement le pancréas exocrine et tarit la sécrétion des enzymes participant à la digestion (en particulier des graisses, amidon, protéines). Dans la majorité des cas, ces lésions commencent in utero et s'accompagnent, d'une augmentation des enzymes pancréatiques dans le sang, en particulier de la trypsine. Après plusieurs années, la destruction tissulaire peut intéresser le pancréas endocrine et entraîner un diabète ;
- au niveau de l'arbre respiratoire, l'obstruction des petites bronches gène la ventilation et facilite les infections par certaines bactéries. La destruction de l'armature des parois bronchiques aboutit à des dilatations diffuses des bronches avec suppurations broncho-pulmonaires et par la suite une insuffisance respiratoire très sévère. Au niveau de l'arbre respiratoire supérieur, on note une sinusite chronique et fréquemment des pseudo-polypes des fosses nasales ;
- au niveau des autres organes, certaines altérations sont fréquentes : foyers de fibrose hépatique, et même cirrhose macro-nodulaire avec hypertention portale, sclérose des canaux déférents avec une infécondité des hommes quasi constante.
* Cystic Fibrosis Transmembrane conductans Regulator
