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Le conseil génétique pour la personne atteinte
Tous les enfants d'une personne ayant une HCS (homozygote) sont hétérozygotes car ils héritent nécessairement de l'une des deux copies altérées du gène. En revanche, ils sont rarement atteints (homozygotes) : pour l'être, il faut que le second parent soit aussi hétérozygote. La probabilité est de 1/120 (1 x 1/60 x 1/2, 1/2 étant la probabilité d'être malade quand l'un des parents est malade et l'autre hétérozygote).
Un test de dépistage peut être proposé au conjoint afin de savoir s'il est hétérozygote : stimulation par ACTH complétée si ce test est positif par un test génétique. S'il s'avérait être hétérozygote, il serait judicieux de proposer un traitement chez la mère pendant la grossesse en raison du risque élevé d'avoir un enfant atteint (1/2).
