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Le conseil génétique pour les proches
La probabilité d'un proche d'être hétérozygote est fonction de son lien de parenté avec le malade : 1/2 pour les oncles et les tantes, 1/3 pour les neveux et nièces, 1/4 pour les cousins germains.
Le risque d'un apparenté d'avoir un enfant atteint d'HCS dépend à la fois de sa probabilité d'être hétérozygote, de la fréquence des hétérozygotes (1/60), c'est-à-dire de la probabilité de son conjoint de l'être lui-même, et du risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint quand les deux conjoints sont hétérozygotes.
Ainsi, il est de 1/480 (1/2 x 1/60 x 1/4) pour le cousin d'un enfant atteint (enfant d'un oncle ou d'une tante). Tout en étant faible, ce risque est plus élevé que la probabilité d'avoir un enfant ayant une HCS en l'absence d'antécédent (fréquence de la maladie à 1/16 000 en moyenne).
Le conseil génétique doit être rassurant pour l'apparenté qui s'interroge à propos de ses enfants à naître puisque la probabilité d'avoir un enfant malade (homozygote) est faible. Elle est de :
1/360 (2/3 x 1/60 x 1/4) pour les enfants des frères ou sœurs
1/480 (1/2 x 1/60 x 1/4) pour ceux des oncles ou tantes
1/720 (1/3 x 1/60 x 1/4) pour ceux des neveux ou nièces
1/960 (1/4 x 1/60 x 1/4) pour ceux des cousins germains
Dans toutes ces situations, lors du conseil génétique qui serait délivré il sera précisé que le dépistage néonatal permettra de mettre en route un traitement rapidement après la naissance, si par malchance un autre enfant atteint naissait dans la famille. Toutefois, si la personne apparentée le souhaite, il est possible de rechercher chez elle la mutation du gène CYP21B trouvée chez le parent de l'enfant appartenant à sa famille. Si elle s'avère être hétérozygote, un test de dépistage (stimulation par ACTH suivie éventuellement de la recherche de mutation du gène CYP21B) peut être proposé au conjoint.
Le risque d'un apparenté d'avoir un enfant atteint d'HCS dépend à la fois de sa probabilité d'être hétérozygote, de la fréquence des hétérozygotes (1/60), c'est-à-dire de la probabilité de son conjoint de l'être lui-même, et du risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint quand les deux conjoints sont hétérozygotes.
Ainsi, il est de 1/480 (1/2 x 1/60 x 1/4) pour le cousin d'un enfant atteint (enfant d'un oncle ou d'une tante). Tout en étant faible, ce risque est plus élevé que la probabilité d'avoir un enfant ayant une HCS en l'absence d'antécédent (fréquence de la maladie à 1/16 000 en moyenne).
Le conseil génétique doit être rassurant pour l'apparenté qui s'interroge à propos de ses enfants à naître puisque la probabilité d'avoir un enfant malade (homozygote) est faible. Elle est de :
1/360 (2/3 x 1/60 x 1/4) pour les enfants des frères ou sœurs
1/480 (1/2 x 1/60 x 1/4) pour ceux des oncles ou tantes
1/720 (1/3 x 1/60 x 1/4) pour ceux des neveux ou nièces
1/960 (1/4 x 1/60 x 1/4) pour ceux des cousins germains
Dans toutes ces situations, lors du conseil génétique qui serait délivré il sera précisé que le dépistage néonatal permettra de mettre en route un traitement rapidement après la naissance, si par malchance un autre enfant atteint naissait dans la famille. Toutefois, si la personne apparentée le souhaite, il est possible de rechercher chez elle la mutation du gène CYP21B trouvée chez le parent de l'enfant appartenant à sa famille. Si elle s'avère être hétérozygote, un test de dépistage (stimulation par ACTH suivie éventuellement de la recherche de mutation du gène CYP21B) peut être proposé au conjoint.
