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Le conseil génétique pour les parents
Un enfant ne peut être atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) que si ses deux parents sont hétérozygotes c'est-à-dire porteurs de deux copies différentes du gène impliqué dans la maladie, une étant altérée (gène muté), l'autre non. En outre, ils doivent tous les deux transmettre à leur enfant le chromosome sur lequel est situé le gène muté. Il faut savoir qu'être hétérozygote n'a aucune conséquence et que de ce fait les parents ignoraient avoir cette particularité génétique avant de donner naissance à un enfant atteint d'HCS.
Un frère ou une sœur peut être malade mais aussi hétérozygote.
Quand les deux parents sont hétérozygotes, le couple a une probabilité de 1/4 d'avoir un enfant malade et de 3/4 d'avoir un enfant indemne à chaque naissance. Le frère ou la sœur d'un enfant atteint d'HCS n'est pas nécessairement malade, mais peut être hétérozygote avec une probabilité de 2/3 s'il est indemne de la maladie.
Quand les deux parents sont hétérozygotes, le couple a une probabilité de 1/4 d'avoir un enfant malade et de 3/4 d'avoir un enfant indemne à chaque naissance. Le frère ou la sœur d'un enfant atteint d'HCS n'est pas nécessairement malade, mais peut être hétérozygote avec une probabilité de 2/3 s'il est indemne de la maladie.
