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Le dépistage
Dans la majorité des cas, le taux de 17OH progestérone est d'emblée normal et l'enfant n'est pas atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales.
Si le taux est jugé trop élevé chez un enfant non prématuré, les parents sont convoqués en urgence avec leur enfant par le médecin spécialiste qui effectuera les examens nécessaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic suspecté.
Chez l'enfant prématuré, un taux élevé de 17 OHP est fréquemment retrouvé ; cette élévation physiologique disparaît dans les semaines qui suivent la naissance. Il est conseillé de vérifier le taux de 17OHP chez l'enfant avant la sortie du service où il a été hospitalisé. Toutefois, il est possible qu'un enfant né avant terme soit réellement atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales.
Suspecté par le résultat du test de dépistage, orienté par les signes cliniques, voire par des antécédents familiaux, le diagnostic est confirmé par les données d'examens biologiques :
Si le taux est jugé trop élevé chez un enfant non prématuré, les parents sont convoqués en urgence avec leur enfant par le médecin spécialiste qui effectuera les examens nécessaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic suspecté.
Chez l'enfant prématuré, un taux élevé de 17 OHP est fréquemment retrouvé ; cette élévation physiologique disparaît dans les semaines qui suivent la naissance. Il est conseillé de vérifier le taux de 17OHP chez l'enfant avant la sortie du service où il a été hospitalisé. Toutefois, il est possible qu'un enfant né avant terme soit réellement atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales.
Suspecté par le résultat du test de dépistage, orienté par les signes cliniques, voire par des antécédents familiaux, le diagnostic est confirmé par les données d'examens biologiques :
- perturbation du ionogramme sanguin : hyponatrémie, hyperkaliémie ;
- anomalies endocriniennes : élévation du taux sanguin de la 17 OH progestérone (élément essentiel) et des androgènes dont la testostérone ;
- élévation de la rénine dans les formes avec perte de sel; toutefois, ce signe est difficile à interpréter en période néonatale en raison de l'effet natriurétique de la 17 OH progestérone.
