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L'hyperplasie congénitale des surrénales
Cette maladie génétique récessive autosomique touche aussi bien les garçons que les filles mais la virilisation anténatale ne frappe que les organes génitaux externes des petites filles.
En l'absence de traitement précoce, on peut observer plusieurs tableaux cliniques.
Dans la forme classique "virilisante pure", la sécrétion excessive de testostérone a pu, pendant la grossesse, entraîner une virilisation des organes génitaux externes (OGE) chez la petite fille : le clitoris est souvent de taille excessive mais les organes génitaux internes (utérus et ovaires) sont normaux ; en revanche, les OGE sont normaux à la naissance chez le petit garçon.
Plus tard, quel que soit son sexe, en l'absence de traitement hormonal, la croissance osseuse et staturale s'accélère franchement : grands dans l'enfance, les enfants atteints seront finalement des adultes petits, en raison de la soudure prématurée des cartilages de conjugaison.
Les premiers signes de la puberté apparaissent précocement (développement de la pilosité pubienne notamment).
Contrairement à la forme classique avec perte de sel, il n'y a pas risque de déshydratation.
La forme classique "avec perte de sel" est à l'origine d'accidents de déshydratation qui peuvent se produire à tout âge. Ils peuvent être très graves, surtout dans le premier mois de vie. Vers 10-15 jours, l'enfant grossit mal et commence à maigrir en raison d'une déshydratation avec baisse du sodium dans le sang (hyponatrémie) et rétention de potassium
(hyperkaliémie). Il faut intervenir très vite. Il existe un traitement préventif et curatif efficace du syndrome de perte de sel.
Comme dans la forme précédente, la sécrétion excessive de testostérone peut entraîner des malformations des OGE chez la petite fille avant la naissance mais n'a aucun retentissement sur les OGE du petit garçon.
De même, en l'absence de traitement, il y a une accélération de la croissance osseuse et staturale, ainsi qu'une puberté précoce.
La forme dite "cryptique" n'entraîne que peu de signes chez l'enfant et se révèle souvent à l'âge adulte, notamment chez la femme par un hirsutisme, des troubles des règles voire une stérilité.
En l'absence de traitement précoce, on peut observer plusieurs tableaux cliniques.
Dans la forme classique "virilisante pure", la sécrétion excessive de testostérone a pu, pendant la grossesse, entraîner une virilisation des organes génitaux externes (OGE) chez la petite fille : le clitoris est souvent de taille excessive mais les organes génitaux internes (utérus et ovaires) sont normaux ; en revanche, les OGE sont normaux à la naissance chez le petit garçon.
Plus tard, quel que soit son sexe, en l'absence de traitement hormonal, la croissance osseuse et staturale s'accélère franchement : grands dans l'enfance, les enfants atteints seront finalement des adultes petits, en raison de la soudure prématurée des cartilages de conjugaison.
Les premiers signes de la puberté apparaissent précocement (développement de la pilosité pubienne notamment).
Contrairement à la forme classique avec perte de sel, il n'y a pas risque de déshydratation.
La forme classique "avec perte de sel" est à l'origine d'accidents de déshydratation qui peuvent se produire à tout âge. Ils peuvent être très graves, surtout dans le premier mois de vie. Vers 10-15 jours, l'enfant grossit mal et commence à maigrir en raison d'une déshydratation avec baisse du sodium dans le sang (hyponatrémie) et rétention de potassium
(hyperkaliémie). Il faut intervenir très vite. Il existe un traitement préventif et curatif efficace du syndrome de perte de sel.
Comme dans la forme précédente, la sécrétion excessive de testostérone peut entraîner des malformations des OGE chez la petite fille avant la naissance mais n'a aucun retentissement sur les OGE du petit garçon.
De même, en l'absence de traitement, il y a une accélération de la croissance osseuse et staturale, ainsi qu'une puberté précoce.
La forme dite "cryptique" n'entraîne que peu de signes chez l'enfant et se révèle souvent à l'âge adulte, notamment chez la femme par un hirsutisme, des troubles des règles voire une stérilité.
