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Le conseil génétique pour les hypothyroïdes malformatives
Dans la majorité des cas, l'hypothyroïdie d'origine malformative n'est pas familiale.
Toutefois, on connaît quelques familles avec deux enfants ou plus ayant une hypothyroïdie malformative. Dans ces familles, il est possible d'évoquer une transmission dominante autosomique à pénétrance incomplète (voir chapitre sur ce mode de transmission).
Des recherches sont en cours à ce sujet, mais les résultats des études menées ne sont pas suffisants pour améliorer le conseil génétique en se reposant sur leurs résultats.
Néanmoins, on peut donner des orientations pratiques :
Toutefois, on connaît quelques familles avec deux enfants ou plus ayant une hypothyroïdie malformative. Dans ces familles, il est possible d'évoquer une transmission dominante autosomique à pénétrance incomplète (voir chapitre sur ce mode de transmission).
Des recherches sont en cours à ce sujet, mais les résultats des études menées ne sont pas suffisants pour améliorer le conseil génétique en se reposant sur leurs résultats.
Néanmoins, on peut donner des orientations pratiques :
- quand il n'existe qu'un cas dans la famille, la probabilité de voir naître un autre enfant atteint d'une hypothyroïdie malformative n'est pas très différente de la fréquence de la maladie (1/3.500);
- quand il existe deux cas ou plus d'hypothyroïdie congénitale dans une famille, le risque d'avoir un enfant atteint est plus élevé. Si un conseil génétique est demandé par la famille, le risque encouru sera évalué en tenant compte des données observées dans la famille et des connaissances acquises sur ces formes familiales à ce moment là. Si on ne peut exclure tout risque, il doit être rappeler que l'hypothyroïdie congénitale est parfaitement traitable avec des résultats excellents et il faut rassurer la famille.
