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Le conseil génétique pour les troubles de l'hormonosynthèse
S'il s'agit d'une hypothyroïdie liée a un trouble de l'hormonosynthèse, c'est-à-dire à une anomalie génétique à l'origine d'un dysfonctionnement de la synthèse des hormones thyroïdiennes, la maladie est génétique et se transmet selon le mode récessif autosomique.
L'enfant ne peut être atteint que si ces deux parents sont hétérozygotes, c'est-à-dire porteurs de deux copies différentes du gène impliqué dans la maladie, une étant altérée (gène muté) l'autre non altérée. En outre, les deux parents doivent transmettre à leur enfant le chromosome sur lequel est situé le gène muté. Habituellement, sauf si le couple a déjà eu un enfant atteint, les deux parents ignorent avoir cette particularité génétique qui n'a aucune conséquence.
L'enfant ne peut être atteint que si ces deux parents sont hétérozygotes, c'est-à-dire porteurs de deux copies différentes du gène impliqué dans la maladie, une étant altérée (gène muté) l'autre non altérée. En outre, les deux parents doivent transmettre à leur enfant le chromosome sur lequel est situé le gène muté. Habituellement, sauf si le couple a déjà eu un enfant atteint, les deux parents ignorent avoir cette particularité génétique qui n'a aucune conséquence.
Un frère ou une sœur peut être atteint puisque le couple a une probabilité de 1/4 d'avoir un autre enfant malade. S'ils ne sont pas atteints, ils peuvent être hétérozygotes comme leurs parents.
D'autres personnes de la famille peuvent être hétérozygotes, mais en raison de la rareté des troubles de la synthèse des hormones thyroïdiennes il est peu probable qu'elles aient un enfant atteint sauf en cas d'union consanguine. En effet, d'une part la fréquence des hypothyroïdies relevant de ces étiologies n'est que de l'ordre de 1/40.000 et d'autre part il existe plusieurs troubles de cette synthèse hormonale relevant chacun d'un gène différent. La fréquence des hétérozygotes pour chaque gène impliqué est donc très faible et sûrement inférieur à 1/200 pour chacun.
Il est peu probable qu'une personne atteinte ait elle-même un enfant atteint. Néanmoins, elle pourra rencontrer un généticien avant d'entreprendre une grossesse pour recevoir les explications adéquates.
