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Le dépistage de l'hypothyroïdie

Le marqueur utilisé comme test de dépistage est la TSH (Thyroïd Stimulating Hormone) qui est fabriqué par l'hypophyse. En cas d'insuffisance de sécrétion d'hormone thyroïdienne (hypothyroïdie), la commande hypophysaire va "s'emballer" et produire une quantité exagérée de TSH. Son taux est alors augmenté dans le sang.Une élévation de la TSH ne signifie pas que le nouveau-né a obligatoirement une hypothyroïdie congénitale. Le test de dépistage fournit simplement une indication sur la possibilité d'une hypothyroïdie.

Dans la majorité des cas, le taux de TSH est d'emblée considéré comme normal et l'enfant n'a pas d'hypothyroïdie congénitale.
Si le taux de TSH est très élevé, les parents sont convoqués immédiatement avec leur enfant par le médecin spécialiste qui effectuera pour confirmer ou infirmer le diagnostic suspecté les examens nécessaires : dosage sanguin par macrométhode de TSH, dosage d'hormones thyroïdiennes (T4 total et libre, T3) scintigraphie thyroïdienne…..
Il examinera aussi l'enfant à la recherche de signes cliniques discrets d'une insuffisance thyroïdienne.
Si les dosages réalisés confirment le taux élevé de TSH et montrent un taux très bas d'hormone thyroïdienne (thyroxine), le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est alors retenu. La scintigraphie qui a été faite pour visualiser la glande thyroïde peut ne pas la retrouver chez certains enfants hypothyroïdiens (athyréose) ou la retrouver en position anormale (ectopie).
Si le taux de TSH est peu élevé, un nouveau prélèvement de sang recueilli sur papier filtre est demandé. Si l'hyperTSHémie persiste, l'enfant peut être convoqué par le spécialiste. Les hyperTSHémies modérées sont souvent transitoires.
A NOTER :
Il existe des formes transitoires d'hypothyroïdie congénitale liées à la prise de médicaments par la mère (notamment d'iode), ou secondaire à des anticorps maternels transmis pendant la grossesse à son bébé.