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Le bilan du dépistage de la mucoviscidose
Depuis le début du programme en 2002, il a été réalisé près de 6,8 millions de tests;
1480 nouveau-nés atteints de mucoviscidose ont été dépistés par dosage de la trypsine (TIR) dans le sang.
La fréquence moyenne est de 1 / 4 600 ; elle varie selon les régions allant de 1 / 3000 à 1 / 6 540.
Si on exclut les 217 enfants ayant une forme à priori modérée, le dépistage a bénéficié essentiellement aux 1263 enfants ayant une forme classique dont le diagnostic n'était pas soupçonné avant le test, soit à 70 % des enfants atteints de mucoviscidose.
1480 nouveau-nés atteints de mucoviscidose ont été dépistés par dosage de la trypsine (TIR) dans le sang.
La fréquence moyenne est de 1 / 4 600 ; elle varie selon les régions allant de 1 / 3000 à 1 / 6 540.
Si on exclut les 217 enfants ayant une forme à priori modérée, le dépistage a bénéficié essentiellement aux 1263 enfants ayant une forme classique dont le diagnostic n'était pas soupçonné avant le test, soit à 70 % des enfants atteints de mucoviscidose.
Parmi les nouveau-nés malades, la biologie moléculaire (BM) est positive (une ou deux mutations du gène CF responsable de la mucoviscidose repérées) dans 98% des cas (24 nouveau-nés ont une biologie moléculaire négative ou non faite).
La Tir à 3 jours de vie est habituellement très élevée (supérieure à 100 µg/l) chez les malades, alors qu’elle est très peu élevée chez la grande majorité des nouveau-nés ayant un test de contrôle normal (non atteint) à la suite d'un premier test douteux (faux positif).
Le pourcentage de faux négatifs (c'est-à-dire les enfants malades non dépistés) est pour l’instant de 3,4% (5% était prévu lors de la mise en route du programme).
