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Le bilan du dépistage de l'hyperplasie congénitale des surrénales
Depuis le début du programme en 1995, 11,3 millions d'enfants ont été testés et 612 hyperplasies congénitales des surrénales ont été repérées par le dosage de la 17 hydroxy-progestérone (17OHP) : parmi les enfants atteints, 543 avaient une forme classique et 69 une forme virilisante pure.
On observe autant de filles que de garçons.
La fréquence de cette maladie est en moyenne de 1 pour 18.444 enfants testés ; elle varie selon les régions de 1 / 11 000 à 1 / 50 300 en métropole. Par ailleurs, elle est plus fréquente à l'île de la Réunion (1/ 5 700).
La fréquence de cette maladie est en moyenne de 1 pour 18.444 enfants testés ; elle varie selon les régions de 1 / 11 000 à 1 / 50 300 en métropole. Par ailleurs, elle est plus fréquente à l'île de la Réunion (1/ 5 700).
Le diagnostic d'hyperplasie congénitale des surrénales n'était pas soupçonné au moment du dépistage chez près de deux enfants sur trois ayant une forme classique ou virilisante : 26% des filles atteintes et 80% des garçons.
Les faux négatifs (c'est-à-dire les malades non dépistés) rapportés pour cette pathologie ne sont pas fréquents mais certaines formes découvertes à l'âge adulte peuvent ne être pas dépistées par le dosage de 17OHP, il s'agit de formes dites non classiques. Par ailleurs, les enfants prématurés ont une augmentation physiologique de la 17 OHP en rapport avec leur prématurité mais ne sont pas malades.
