Le bilan du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale
Depuis le début du programme en 1978, 23 millions d'enfants ont été testés et 6 600 hypothyroïdies congénitales (c'est-à-dire présentes à la naissance) ont été découvertes par dosage de la TSH (une hormone thyroïdienne) soit 1/3500 enfants testés. L'administration orale précoce d'hormone thyroïdienne a permis d’éviter un retard mental sévère chez ces enfants.
L'hypothyroïdie peut relever de diverses causes : sur les 6 070 formes typées, une sur deux est une ectopie, et une sur 4 une athyréose (2 950 ectopies, 1 485 athyréoses et 1 635 glandes en place).
Les filles sont plus souvent atteintes : 65% de filles parmi les athyréoses, 80% parmi les ectopies.
La fréquence est en moyenne de 1 pour 3.500 enfants testés ; elle varie selon les régions de 1 / 2 500 à 1 / 5 600 en métropole. Dans les DOM TOM, elle est moins fréquente.
Au cours des années récentes, très peu de faux négatifs (c'est-à-dire d'enfants atteints non dépistés) sont rapportés pour cette pathologie. Il faut souligner que le dépistage néonatal ne concerne que les formes congénitales et non les hypothyroïdies centrales ou secondaires : en conséquence des hypothyroïdies non congénitales peuvent apparaître après la naissance.