en savoir +
Le bilan du dépistage de la phénylcétonurie
Depuis le début du programme en 1972, 29.6 millions de nouveau-nés ont été testés;
1 718 phénylcétonuries (PCU) classiques et atypiques ont été découvertes après dosage de la phénylalanine dans le sang. Grâce au régime précoce, les enfants atteints ont pu éviter une encéphalopathie sévère. Par ailleurs, 1000 hyperphénylalaninémies modérées et 37 formes malignes ont été dépistées.
1 718 phénylcétonuries (PCU) classiques et atypiques ont été découvertes après dosage de la phénylalanine dans le sang. Grâce au régime précoce, les enfants atteints ont pu éviter une encéphalopathie sévère. Par ailleurs, 1000 hyperphénylalaninémies modérées et 37 formes malignes ont été dépistées.
La fréquence de la phénylcétonurie est en moyenne de 1 pour 16.500 enfants testés ; elle varie selon les régions allant de 1/9 200 à 1/25 900 en métropole ; les DOM TOM sont très peu concernés par cette maladie.
Les faux négatifs (c'est-à-dire les enfants atteints non repérés par le dépistage) sont exceptionnels. De même, les faux positifs (c'est-à-dire les enfants dont 1er test est douteux mais le contrôle normal et qui ne sont pas malades) sont rares.
La difficulté de ce dépistage reste le suivi des femmes phénylcétonuriques à l’âge adulte : afin de prévenir le risque de handicap chez leurs enfants, celles-ci doivent reprendre leur régime avant toute grossesse. Les jeunes filles et les jeunes femmes doivent donc être suivies chaque année pour garder un contact avec les médecins. De cette façon elles peuvent être informées régulièrement des précautions à prendre pour éviter la survenue d’une grossesse non préparée.
Un consensus national sur la prise en charge des enfants ayant une phénylcétonurie a été publié.
