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Le diagnostic prénatal
Le diagnostic de certaines maladies génétiques peut être fait avant la naissance d'un enfant exposé à développer la maladie.
Schématiquement, le diagnostic prénatal peut être réalisé par l'analyse de la morphologie fœtale grâce essentiellement à l'échographie et par divers examens pouvant être réalisés sur des cellules fœtales, voire sur le liquide amniotique, recueillis grâce à des prélèvements.
Le prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) est le plus couramment réalisé à partir de 15 à 16 semaines d'aménorrhée (15-16 SA). Il est aussi possible de prélever du placenta à partir de 11-12 SA (prélèvement de villosités choriales ou choriocentèse) ou du sang fœtal à partir de 20 - 22 SA (cordocentèse). Ces prélèvements, réalisés sous guidage échographique, peuvent être à l'origine de fausses couches (0,5 à 1% pour l'amniocentèse).
Pour les maladies génétiques dont le diagnostic prénatal repose sur l'étude de l'ADN (biologie moléculaire), le prélèvement de villosités choriales est préféré aux autres prélèvements, en raison du terme relativement précoce où il peut être réalisé.
Schématiquement, le diagnostic prénatal peut être réalisé par l'analyse de la morphologie fœtale grâce essentiellement à l'échographie et par divers examens pouvant être réalisés sur des cellules fœtales, voire sur le liquide amniotique, recueillis grâce à des prélèvements.
Le prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) est le plus couramment réalisé à partir de 15 à 16 semaines d'aménorrhée (15-16 SA). Il est aussi possible de prélever du placenta à partir de 11-12 SA (prélèvement de villosités choriales ou choriocentèse) ou du sang fœtal à partir de 20 - 22 SA (cordocentèse). Ces prélèvements, réalisés sous guidage échographique, peuvent être à l'origine de fausses couches (0,5 à 1% pour l'amniocentèse).
Pour les maladies génétiques dont le diagnostic prénatal repose sur l'étude de l'ADN (biologie moléculaire), le prélèvement de villosités choriales est préféré aux autres prélèvements, en raison du terme relativement précoce où il peut être réalisé.
