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Le traitement maternel in utero pour l'hyperplasie des surrénales
La découverte d'une liaison entre le système HLA et le gène en cause, la possibilité de doser la 17 hydroxyprogestérone (17OHP) dans le liquide amniotique, et surtout la découverte du gène CYP21 en cause dans cette maladie ont ouvert la voie au diagnostic prénatal.
Le traitement maternel au cours de la grossesse est un modèle unique. Il est proposé quand le risque est de 1/4 d'avoir un enfant atteint d'hyperplasie des surrénales par déficit en 21 hydroxylase. Le traitement de la mère par dexaméthasone inhibant la sécrétion d'ACTH et donc la surproduction d'androgènes. Il permet d'éviter (ou de diminuer) la virilisation des organes génitaux externes (OGE) des fœtus féminins atteints. Ce traitement ne peut être envisagé que dans le cadre d'une prise en charge "protocolée" de la grossesse.
Le conseil génétique préconceptionnel, fruit d'une collaboration étroite entre endocrinologues, généticiens et biologistes permet de définir les différentes alternatives, une fois connus les résultats de l'étude génétique moléculaire faite dans la famille.
Le couple correctement informé peut alors faire un choix éclairé :
- accepter la naissance d'un enfant atteint. Une identification du sexe fœtal est réalisée avant la 7ème semaine d'aménorrhée (7 SA) par une simple prise de sang chez la mère. Un traitement par dexaméthasone est instauré si l'enfant à naître est une fille. A 11-12 SA, un diagnostic prénatal est réalisé sur villosités choriales pour vérifier si l'enfant est atteint (1 risque sur 4). Quand l'enfant attendu est un garçon (atteint ou non) ou une fille non atteinte, il est inutile de poursuivre le traitement hormonal. Celui-ci est donc arrêté sept fois sur huit (la probabilité que l'enfant attendu soit une fille atteinte étant de 1/8) ;
- décider de recourir à un diagnostic prénatal dans le but de ne pas donner naissance à une fille atteinte (risque 1/8) ou à un enfant atteint quel que soit son sexe (risque 1/4). Le diagnostic prénatal de la maladie est réalisé par analyse moléculaire à partir des villosités choriales ou à défaut par dosage de 17OHP dans le liquide amniotique (amniocentèse précoce à 14 SA) en complétant l'étude par la détermination du sexe (caryotype ou étude par des sondes spécifiques de l'Y).
Il existe des variations à cette stratégie :
- poursuite du traitement quand une fille est attendue si son statut exact ne peut être précisé ;
- dosage de la 17OHP dans le liquide amniotique afin de juger de l'efficacité réelle du traitement maternel.
Le traitement maternel au cours de la grossesse est un modèle unique. Il est proposé quand le risque est de 1/4 d'avoir un enfant atteint d'hyperplasie des surrénales par déficit en 21 hydroxylase. Le traitement de la mère par dexaméthasone inhibant la sécrétion d'ACTH et donc la surproduction d'androgènes. Il permet d'éviter (ou de diminuer) la virilisation des organes génitaux externes (OGE) des fœtus féminins atteints. Ce traitement ne peut être envisagé que dans le cadre d'une prise en charge "protocolée" de la grossesse.
Le conseil génétique préconceptionnel, fruit d'une collaboration étroite entre endocrinologues, généticiens et biologistes permet de définir les différentes alternatives, une fois connus les résultats de l'étude génétique moléculaire faite dans la famille.
Le couple correctement informé peut alors faire un choix éclairé :
- accepter la naissance d'un enfant atteint. Une identification du sexe fœtal est réalisée avant la 7ème semaine d'aménorrhée (7 SA) par une simple prise de sang chez la mère. Un traitement par dexaméthasone est instauré si l'enfant à naître est une fille. A 11-12 SA, un diagnostic prénatal est réalisé sur villosités choriales pour vérifier si l'enfant est atteint (1 risque sur 4). Quand l'enfant attendu est un garçon (atteint ou non) ou une fille non atteinte, il est inutile de poursuivre le traitement hormonal. Celui-ci est donc arrêté sept fois sur huit (la probabilité que l'enfant attendu soit une fille atteinte étant de 1/8) ;
- décider de recourir à un diagnostic prénatal dans le but de ne pas donner naissance à une fille atteinte (risque 1/8) ou à un enfant atteint quel que soit son sexe (risque 1/4). Le diagnostic prénatal de la maladie est réalisé par analyse moléculaire à partir des villosités choriales ou à défaut par dosage de 17OHP dans le liquide amniotique (amniocentèse précoce à 14 SA) en complétant l'étude par la détermination du sexe (caryotype ou étude par des sondes spécifiques de l'Y).
Il existe des variations à cette stratégie :
- poursuite du traitement quand une fille est attendue si son statut exact ne peut être précisé ;
- dosage de la 17OHP dans le liquide amniotique afin de juger de l'efficacité réelle du traitement maternel.
