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Les hétérozygotes composites
Il est indispensable de bien différencier le statut d'hétérozygote simple qui correspond à l'existence de l'altération d'une seule copie du gène impliqué, sans conséquence pour la personne qui en est porteuse (quand il s'agit d'une maladie récessive autosomique), du statut d'hétérozygote composite qui entraîne l'apparition de la maladie.
Le statut d'hétérozygote composite correspond à la présence de deux copies altérées du gène mais il s'agit de deux altérations différentes (mutations non semblables) alors que chez l'homozygote malade il s'agit de la même mutation. Le terme d'hétérozygotie composite est volontiers employé par les généticiens pour rendre compte de l'existence de deux mutations différentes.
