Certains garçons atteints peuvent naître de femmes non conductrices, la mutation ayant eu lieu dans l'ovule dont ils sont issus.
Un homme malade n'a que des enfants indemnes, mais toutes ses filles sont nécessairement conductrices car héritant de leur père son chromosome X ; tous ses fils recevant son chromosome Y non impliqué dans la maladie sont épargnés.
Il faut noter que pour certaines maladies liées à l'X, le gène muté n'est pas récessif mais dominant. La maladie se manifeste alors dans les deux sexes mais habituellement sous une forme plus sévère chez l'homme que chez la femme en raison du phénomène dit de la lyonisation du chromosome X.