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les maladies dominantes autosomiques
Certaines personnes porteuses d'un gène muté dominant autosomique peuvent ne pas exprimer la maladie ou l'expriment sous une forme très modérée ou à un âge très tardif. Elles peuvent évidemment transmettre le gène muté à leur descendance.
Pour certaines maladies, un test génétique permet de dire aux personnes à risque de la famille qui le souhaitent si elles sont ou non porteuses du gène muté sans le savoir.
La maladie peut survenir chez un enfant, sans qu'aucun des parents n'en soit atteint et ne soit porteur du gène muté. Il s'agit d'un mutation nouvelle (ou néomutation) ; celle-ci a eu lieu dans le spermatozoïde ou l'ovule dont est issu l'enfant malade. La maladie peut se transmettre à la descendance de la personne atteinte.
