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Les risques pour la descendance des proches d'un malade
Le calcul du risque tient compte de la probabilité pour l'apparenté d'un malade d'être hétérozygote, de la fréquence des hétérozygotes dans la population générale et du risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint quand les deux conjoints sont hétérozygotes :
- la probabilité d'être hétérozygote est de 2/3 pour les frères et les sœurs d'un malade, de 1/2 pour ses oncles et ses tantes, de 1/3 pour ses neveux et nièces, de 1/4 pour ses cousins germains.
- la fréquence des hétérozygotes dans la population générale est d'environ 1/25 pour la mucoviscidose, 1/60 pour la phénylcétonurie et l'hyperplasie des surrénales, 1/12 pour la drépanocytose aux Antilles.
Ainsi, la probabilité d'être atteint est de 1/480 (1/2 x 1/60 x 1/4) pour le cousin germain (enfant d'un oncle ou d'une tante) d'un enfant ayant une phénylcétonurie. Tout en étant faible, ce risque est plus élevé que la probabilité d'avoir un enfant phénylcétonurique en l'absence d'antécédent (fréquence de 1/16 000 en moyenne)
Probabilité d'être atteints pour les enfants des : | ||||
| Apparentés d'un malade | frère / soeur | oncle / tante | neveu / nièce | cousin germain |
| Mucoviscidose Phénylcétonurie Hyperplasie des surrénales Drépanocytose (Antilles) | 1/150 1/360 1/360 1/ 72 | 1/200 1/480 1/480 1/ 96 | 1/300 1/720 1/720 1/144 | 1/400 1/960 1/960 1/192 |
Le risque est plus élevé si les deux conjoints sont apparentés (union consanguine).
Pour certaines maladies, un test génétique peut être réalisé chez l'apparenté et chez le conjoint ce qui permet de mieux préciser le risque.
