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Les risques pour la descendance d'un malade

Si le conjoint n'a pas lui-même une drépanocytose, la probabilité pour le couple d'avoir un enfant malade dépend de la fréquence des hétérozygotes dans la population générale. Elle est environ de 1/25 pour la mucoviscidose, de 1/60 pour la phénylcétonurie et l'hyperplasie des surrénales et de 1/12 pour la drépanocytose aux Antilles et en Guyane.

Le risque d'avoir un enfant atteint est donc de :
- 1/50 pour la mucoviscidose   (1/25 x 1/2),
- 1/120 pour la phénylcétonurie  (1/60 x 1/2),
- 1/120 pour l'hyperplasie des surrénales (1/60 x 1/2),
- 1/24 pour la drépanocytose   (1/12 x 1/2) aux Antilles et en Guyane,

1/2 étant la probabilité d'avoir un enfant atteint quand un conjoint est hétérozygote alors que le second est malade.

Si le conjoint est aussi atteint de drépanocytose, tous les enfants du couple sont malades quand la maladie relève d'un seul gène (certaines maladies génétiques peuvent relever de plusieurs gènes différents).