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Les homozygotes et les hétérozygotes
Les gènes allant par paire comme les chromosomes, il existe trois situations :
- les deux copies du gène sont identiques, toutes deux pouvant être altérées ou non altérées. La personne est dite homozygote.
- les deux copies du gène sont différentes, l'une étant altérée, l'autre non altérée. La personne est dite hétérozygote.
Quand le gène altéré est récessif, la maladie ne se manifeste que chez la personne homozygote pour deux gènes mutés (les deux copies sont altérées). Les personnes hétérozygotes n'expriment pas la maladie. Etre hétérozygote pour un gène récessif n'a aucune conséquence pour la personne ; chacun d'entre nous est, sans le savoir, hétérozygote pour plusieurs gènes mutés récessifs.
Quand le gène muté est dominant, la maladie se manifeste chez la personne hétérozygote.
- les deux copies du gène sont identiques, toutes deux pouvant être altérées ou non altérées. La personne est dite homozygote.
- les deux copies du gène sont différentes, l'une étant altérée, l'autre non altérée. La personne est dite hétérozygote.
Quand le gène altéré est récessif, la maladie ne se manifeste que chez la personne homozygote pour deux gènes mutés (les deux copies sont altérées). Les personnes hétérozygotes n'expriment pas la maladie. Etre hétérozygote pour un gène récessif n'a aucune conséquence pour la personne ; chacun d'entre nous est, sans le savoir, hétérozygote pour plusieurs gènes mutés récessifs.
Quand le gène muté est dominant, la maladie se manifeste chez la personne hétérozygote.
