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Les maladies génétiques
Les maladies génétiques sont dues à une altération du génome humain. Cette altération peut avoir des conséquences variables tant à titre individuel que familial, en raison des différents mécanismes impliqués.
Les maladies génétiques peuvent être classées en quatre catégories :
- les maladies par aberration chromosomique dues à une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes parfois inframicoscopique ;
- les maladies monogéniques (ou mendéliennes) liées à l'altération de l'ADN situé dans le noyau de la cellule c'est-à-dire dans les chromosomes. Ces maladies peuvent être autosomiques quand le gène impliqué est situé sur l'une des 22 paires de chromosomes semblables dans les deux sexes, ou liées à l'X (la femme a deux chromosomes X, l'homme a un chromosome X et un chromosome Y) quand le gène est situé sur le chromosome X ;
- les maladies génétiques complexes sous la dépendance à la fois de facteurs génétiques et de facteurs de milieu. Parmi celles-ci, certaines relèvent d'un gène ayant une forte prédisposition génétique, tout du moins dans certaines familles ;
- les maladies mitochondriales liées à une altération de l'ADN situé dans les mitochondries du cytoplasme de la cellule (5% de l'ADN total).
- les maladies par aberration chromosomique dues à une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes parfois inframicoscopique ;
- les maladies monogéniques (ou mendéliennes) liées à l'altération de l'ADN situé dans le noyau de la cellule c'est-à-dire dans les chromosomes. Ces maladies peuvent être autosomiques quand le gène impliqué est situé sur l'une des 22 paires de chromosomes semblables dans les deux sexes, ou liées à l'X (la femme a deux chromosomes X, l'homme a un chromosome X et un chromosome Y) quand le gène est situé sur le chromosome X ;
- les maladies génétiques complexes sous la dépendance à la fois de facteurs génétiques et de facteurs de milieu. Parmi celles-ci, certaines relèvent d'un gène ayant une forte prédisposition génétique, tout du moins dans certaines familles ;
- les maladies mitochondriales liées à une altération de l'ADN situé dans les mitochondries du cytoplasme de la cellule (5% de l'ADN total).
