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Les chromosomes autosomiques
L'espèce humaine se caractérise par la présence de 46 chromosomes dans le noyau de chaque cellule, répartis en 23 paires sauf dans les gamètes (ovule ou spermatozoïde) où il n'y a qu'un chromosome de chaque paire, soit 23 chromosomes. L'un des deux chromosomes de chaque paire est d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle.
Les 22 premières paires sont les autosomes (numérotés de 1 à 22) et sont semblables dans les deux sexes. Les maladies liées à l'altération d'un gène situé sur une de ces 22 paires touchent de façon égale les deux sexes.
La 23ème paire correspond aux chromosomes dits sexuels. Comme ces chromosomes sont différents chez la femme (deux chromosomes X) et l'homme (un chromosome X et un chromosome Y), les maladies liées à l'altération d'un gène situé sur le chromosome X se manifestent différemment selon le sexe, voire ne se manifestent pas chez la fille.
Les 22 premières paires sont les autosomes (numérotés de 1 à 22) et sont semblables dans les deux sexes. Les maladies liées à l'altération d'un gène situé sur une de ces 22 paires touchent de façon égale les deux sexes.
La 23ème paire correspond aux chromosomes dits sexuels. Comme ces chromosomes sont différents chez la femme (deux chromosomes X) et l'homme (un chromosome X et un chromosome Y), les maladies liées à l'altération d'un gène situé sur le chromosome X se manifestent différemment selon le sexe, voire ne se manifestent pas chez la fille.
