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la grossesse de la femme phénylcétonurique
La fille PCU est devenue une jeune femme comme les autres, grâce au régime pauvre en phénylalanine qu'elle a eu dès sa naissance.
Elle souhaite comme toutes les femmes avoir des enfants. Cela est possible à la condition expresse qu'elle reprenne un régime pauvre en phénylalanine, avant et pendant sa grossesse ; ce régime est semblable à celui qu'elle a eu dans l'enfance.
En effet, la phénylalanine en excès dans le sang de la mère est un puissant toxique pour le fœtus, c'est-à-dire pour le bébé dans le ventre de sa mère et cela dès le début de la grossesse. En effet, elle va gêner la bonne formation du cœur, du cerveau chez le bébé ainsi que sa croissance en poids et en taille.
La femme phénylcétonurique enceinte, sans régime pauvre en phénylalanine a donc un grand risque de donner naissance à un enfant malformé, trop petit et dont l'intelligence ne se développera pas normalement.
Le nouveau-né de mère PCU
L'hyperphénylalanine maternelle entraîne des troubles importants réalisant une embryopathie sévère : retard de croissance intra- utérin (RCIU), microcéphalie, retard mental et malformations diverses (principalement cardiaque).
Si l'action nocive de l'hyperphénylalanine est encore mal comprise, on sait que :
- l'embryofoetopathie est quasi systématique en cas de phénylalanine maternelle élevée ;
- le tableau clinique est d'autant plus sévère que le taux de phénylalanine est plus élevée ;
- le nouveau-né peut être normal si la phénylalanine maternelle a été normalisée pendant toute la grossesse.
- l'embryofoetopathie est quasi systématique en cas de phénylalanine maternelle élevée ;
- le tableau clinique est d'autant plus sévère que le taux de phénylalanine est plus élevée ;
- le nouveau-né peut être normal si la phénylalanine maternelle a été normalisée pendant toute la grossesse.
Connaissant ce risque, la jeune femme PCU doit reprendre son régime afin d'équilibrer son taux de phénylalanine entre 3 et 5 mg/100ml (soit entre 180 et 300µmoles/l) avant la conception. Pendant toute la grossesse, il faut veiller à maintenir la phénylalanine à un taux inférieure à 5mg/100ml.
Les précautions à prendre avant de concevoir un enfant
Pour permettre à une jeune femme PCU d'avoir des enfants normaux, celle-ci doit :
- avoir une contraception précoce efficace, dès l'adolescence pour éviter une grossesse non désirée,
- avant de concevoir un enfant, reprendre son régime tout en poursuivant sa contraception,
- n'arrêter la contraception que quand le régime aura permis d'atteindre un taux stable de phénylalanine au dessous de 5mg/100ml,
- poursuivre son régime sous surveillance stricte pendant toute la grossesse,
- n'arrêter le régime qu'après la naissance de l'enfant.
- avoir une contraception précoce efficace, dès l'adolescence pour éviter une grossesse non désirée,
- avant de concevoir un enfant, reprendre son régime tout en poursuivant sa contraception,
- n'arrêter la contraception que quand le régime aura permis d'atteindre un taux stable de phénylalanine au dessous de 5mg/100ml,
- poursuivre son régime sous surveillance stricte pendant toute la grossesse,
- n'arrêter le régime qu'après la naissance de l'enfant.
Chaque fois qu'une jeune femme PCU envisage d'avoir un enfant, elle doit observer ces principes de façon rigoureuse.
Une prise en charge multidisciplinaire
La prise en charge de la grossesse va nécessiter la collaboration d'une équipe médicale ayant l'habitude de la prise en charge des femmes phénylcétonuriques enceintes ou envisageant de l'être : gynéco - obstétricien, pédiatre spécialiste de la phénylcétonurie, diététicien.
Si la jeune femme PCU a perdu le contact avec le médecin qui l'a suivi dans l'enfance ou a déménagé, elle peut elle-même (ou son médecin traitant) s'adresser à l'Association régionale chargée du dépistage dans sa région. Celle-ci pourra lui indiquer le médecin spécialiste qui pourra organiser la prise en charge de sa future grossesse.
Il est important que la consultation ait lieu dès que la jeune femme a un projet de grossesse, avec son conjoint. Elle peut s'y rendre seule ou mieux avec lui. L'ensemble du problème sera alors expliqué en fonction du cas de chaque femme : étude du dossier médical établi lors de l'enfance, taux actuels de phénylalanine.
Le régime de la jeune femme PCU
Le régime pauvre en phénylalanine est identique à celui proposé pour le nouveau-né.
Les principes sont les mêmes, mais certains détails de ce régime peuvent varier d'une femme à l'autre. Plusieurs consultations peuvent être nécessaires pour organiser dans de bonnes conditions le régime qui doit permettre d'obtenir :
- un apport minimum en phénylalanine permettant de réduire la phénylalanine entre 3 et 5mg/100ml de sang
- un équilibre nutritionnel adapté à la femme enceinte pour assurer une croissance normale du fœtus.
Pour réussir son régime la jeune femme PCU doit être motivée et avoir une relation de confiance avec les médecins et le diététicien qui la suivent.
Le rôle de l'entourage est essentiel pour aider la jeune femme PCU à suivre scrupuleusement son régime.
La couverture sociale
Si la jeune femme a une couverture sociale en cours de validité, les produits spéciaux pour le régime seront fournis gratuitement comme cela l'a été dans l'enfance et une prise en charge des consultations médicales et des examens, à 100%, sera accordée dès la reprise du régime. En l'absence de couverture sociale, une solution pourra être trouvée.
Le problème de l'hyperphénylalaninémie modérée
Certaines jeunes femmes ont une forme très modérée de phénylcétonurie : leurs taux de phénylalanine sont restés inférieur à 10mg/100ml de sang (ou 600 micromoles par litre) avec une alimentation normale. Dans l'enfance, elles n'ont pas eu besoin d'un régime rigoureux et ont été simplement surveillées.
Si ces jeunes femmes souhaitent avoir un enfant, il est préférable de contrôler avant la grossesse, leur régime afin que leurs taux de phénylalanine redescendent au dessous de 5mg/100ml. Le plus souvent, un régime pauvre en viandes suffit.
La jeune femme ayant une hyperphénylalaninémie modérée doit donc, comme la jeune femme PCU, avoir une contraception et rencontrer le médecin spécialiste de la phénylcétonurie. Celui-ci lui précisera, en fonction de ses taux de phénylalanine, les mesures à prendre avant de débuter une grossesse.