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L'enfant d'une femme PCU non traitée
La phénylalanine en excès dans le sang de la mère est un puissant toxique pour le fœtus, c'est-à-dire pour le bébé dans le ventre de sa mère et cela dès le début de la grossesse. En effet, elle va gêner la bonne formation du cœur, du cerveau chez le bébé ainsi que sa croissance en poids et en taille. La femme phénylcétonurique enceinte, sans régime pauvre en phénylalanine a donc un grand risque de donner naissance à un enfant malformé, trop petit et dont l'intelligence ne se développera pas normalement.
L'enfant de mère PCU peut avoir des troubles importants réalisant une embryopathie sévère : retard de croissance intra- utérin (RCIU), microcéphalie, retard mental et malformations diverses (principalement cardiaque).
Si l'action nocive de l'hyperphénylalanine est encore mal comprise, on sait que :
- l'embryofoetopathie est quasi systématique en cas de phénylalanine maternelle élevée ;
- le tableau clinique est d'autant plus sévère que le taux de phénylalanine est plus élevé ;
- le nouveau-né peut être normal si la phénylalanine maternelle a été normalisée pendant toute la grossesse.
Connaissant ce risque, la jeune femme PCU doit reprendre son régime afin d'équilibrer son taux de phénylalanine entre 2 et 5 mg/100ml (soit entre 120 et 300µmoles/l) avant de le concevoir. Pendant toute la grossesse, il faut veiller à maintenir la phénylalanine à un taux inférieur à 5mg/100ml.
L'enfant de mère PCU peut avoir des troubles importants réalisant une embryopathie sévère : retard de croissance intra- utérin (RCIU), microcéphalie, retard mental et malformations diverses (principalement cardiaque).
Si l'action nocive de l'hyperphénylalanine est encore mal comprise, on sait que :
- l'embryofoetopathie est quasi systématique en cas de phénylalanine maternelle élevée ;
- le tableau clinique est d'autant plus sévère que le taux de phénylalanine est plus élevé ;
- le nouveau-né peut être normal si la phénylalanine maternelle a été normalisée pendant toute la grossesse.
Connaissant ce risque, la jeune femme PCU doit reprendre son régime afin d'équilibrer son taux de phénylalanine entre 2 et 5 mg/100ml (soit entre 120 et 300µmoles/l) avant de le concevoir. Pendant toute la grossesse, il faut veiller à maintenir la phénylalanine à un taux inférieur à 5mg/100ml.
