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Le conseil génétique pour les parents
Un enfant ne peut être atteint de phénylcétonurie que si ses deux parents sont hétérozygotes c'est-à-dire porteurs de deux copies différentes du gène impliqué dans la maladie, une étant altérée (gène muté), l'autre non. En outre, ils doivent tous les deux transmettre à leur enfant le chromosome sur lequel est situé le gène muté. Comme être hétérozygote n'a aucune conséquence, les parents ignorent habituellement avoir cette particularité génétique avant de donner naissance à un enfant ayant une phénylcétonurie.
Un frère ou une sœur peut être malade mais aussi hétérozygote. Quand les deux parents sont hétérozygotes, le couple a une probabilité de 1/4 d'avoir un enfant malade et de 3/4 d'avoir un enfant indemne à chaque naissance. Parmi ces derniers, certains sont hétérozygotes (probabilité de 2/3).
