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Le dépistage de la PCU
Dans la majorité des cas, le taux de phénylalanine est d'emblée inférieur à 3 mg et l'enfant n'a pas de phénylcétonurie.
Si le taux de phénylalanine est jugé trop élevé, les parents sont convoqués avec leur enfant par le médecin spécialiste qui effectuera les examens nécessaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic de PCU.
Si le taux est à la limite de la normale, un nouveau prélèvement de sang est demandé. Si l'hyperphénylalaninémie persiste ou s'aggrave, l'enfant pourra être convoqué par le spécialiste.
A NOTER :
Une hyperphénylalaninémie peut avoir d’autres origines que la PCU ; elle peut être transitoire par simple immaturité hépatique, modérée et permanente sans nécessité de traitement ou bien secondaire à d’autres pathologies.
Une hyperphénylalaninémie peut avoir d’autres origines que la PCU ; elle peut être transitoire par simple immaturité hépatique, modérée et permanente sans nécessité de traitement ou bien secondaire à d’autres pathologies.
