en savoir +
Les résultats anormaux
Si le résultat est anormal, les parents sont contactés, le plus souvent dans les deux semaines qui suivent le prélèvement. Pour la mucoviscidose, le résultat est un peu plus tardif en raison du test génétique qui doit être réalisé. Il y a deux situations :
Quand le taux d'un des marqueurs étudiés est un peu élevé mais proche de la valeur normale, un test de contrôle sur sang séché est souhaitable. Ce nouveau prélèvement est demandé par précaution bien qu'une atteinte de l'enfant soit peu probable. Ce dosage de contrôle est réalisé rapidement afin que les parents aient connaissance du résultat définitif dans les meilleurs délais.
Quand le taux du marqueur est très élevé, la suspicion de la maladie est plus forte. Les parents sont alors convoqués par le médecin spécialiste. Des investigations complémentaires permettront de confirmer ou d’infirmer le diagnostic. La séquence idéale est alors la suivante : le médecin de famille, prévenu par le médecin référent du Centre Régional de Dépistage rencontre les parents, les informe du résultat "suspect", et en précise la signification ; il leur indique l’heure et la date de la consultation avec le spécialiste. A l'issue des investigations :
Quand le taux d'un des marqueurs étudiés est un peu élevé mais proche de la valeur normale, un test de contrôle sur sang séché est souhaitable. Ce nouveau prélèvement est demandé par précaution bien qu'une atteinte de l'enfant soit peu probable. Ce dosage de contrôle est réalisé rapidement afin que les parents aient connaissance du résultat définitif dans les meilleurs délais.
Quand le taux du marqueur est très élevé, la suspicion de la maladie est plus forte. Les parents sont alors convoqués par le médecin spécialiste. Des investigations complémentaires permettront de confirmer ou d’infirmer le diagnostic. La séquence idéale est alors la suivante : le médecin de famille, prévenu par le médecin référent du Centre Régional de Dépistage rencontre les parents, les informe du résultat "suspect", et en précise la signification ; il leur indique l’heure et la date de la consultation avec le spécialiste. A l'issue des investigations :
- le diagnostic peut ne pas être retenu et les parents sont alors rassurés pour leur enfant.
- mais dans le cas où le diagnostic est confirmé avec certitude, le spécialiste donne alors des informations complémentaires sur :
- la clinique de la maladie ;
- sa prise en charge thérapeutique ;
- l’évolution attendue ;
- la surveillance proposée
Il leur remet aussi la brochure éditée par l'AFDPHE, spécifique à la maladie "Comment élever...". A ce stade, les parents ne doivent pas hésiter à poser toutes les questions qu'ils souhaitent. Un accompagnement psychologique et social peut être envisagé.
