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Maladies dépistées |
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Les maladies récessives autosomiques
Les généralités
La maladie est dite autosomique quand le gène impliqué dans la genèse de la maladie est situé sur une des 22 paires de chromosomes autosomiques (ou autosomes).
En savoir + sur les chromosomes autosomiques.Une maladie récessive autosomique se manifeste chez une personne porteuse de deux copies altérées du gène (deux gènes mutés), l'une des copies étant héritée du père, l'autre de la mère. Elle ne se manifeste donc que chez une personne homozygote pour deux gènes mutés.
Les parents du malade n'expriment pas la maladie
Habituellement, les deux parents d'un enfant homozygote malade ne sont pas eux-mêmes malades mais tous les deux sont hétérozygotes. Parfois, l'un des deux est malade (homozygote pour deux gènes mutés).
Les frères et les sœurs du malade peuvent être également malades
Quand deux conjoints sont hétérozygotes, le couple a, à chaque naissance, une probabilité de 1/4 d'avoir un enfant malade et de 3/4 d'avoir un enfant indemne (deux sur trois sont hétérozygotes et un sur trois n'a pas hérité de gène muté (voir schéma).
Un couple qui a déjà eu un enfant atteint peut avoir d'autres enfants atteints. En raison de la petite taille des fratries, les frères et soeurs d'un enfant malade ne sont pas nécessairement eux-mêmes malades. Parmi ceux qui sont indemnes de la maladie, deux sur trois hétérozygotes.
Une personne atteinte a rarement des enfants atteints
Tous les enfants d'une personne atteinte sont au moins hétérozygotes. Ayant deux gènes mutés, elle transmet obligatoirement à ses enfants une copie altérée du gène.
- Quand son conjoint est hétérozygote (porteur d'un gène muté) un enfant sur deux est atteint (homozygote porteur de deux gènes mutés l'un hérite du parent malade, l'autre du parent hétérozygote) et un enfant sur deux est hétérozygote (le gène muté étant hérité de son parent malade).
- Quand son conjoint n'est porteur d'aucun gène muté, tous les enfants sont hétérozygotes
En l'absence d'un lien de parenté entre les deux conjoints, la probabilité d'avoir un enfant malade dépend de la fréquence des hétérozygotes dans la population générale
Les proches sont exceptionnellement malades
Les proches d'une personne malade ont très rarement des enfants atteints, mais cela ne peut être exclu. Tout dépend de leur lien de parenté avec la personne malade et de la fréquence des hétérozygotes dans la population.
